Du Pan syndrom

Du Pan syndrom
Andra namn	Fibulär hypoplasi och komplex brachydactyly
Röntgenbild av händerna på en egyptisk patient med Du Pans syndrom
Röntgenbild av fötterna på en egyptisk patient med Du Pans syndrom
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	Komplicerad brachydactyly och dysplastisk/aplastisk/hypoplastisk fibula ben och händer och fötter
Komplikationer	Balans
Vanligt debut	Födelse
Varaktighet	Livslång
Orsaker	Genetisk mutation
Riskfaktorer	Att vara född av släktingar eller att ha en förälder med sjukdomen
Förebyggande	ingen
Prognos	Bra
Frekvens	mycket sällsynt, cirka 18 fall har rapporterats.

Du Pans syndrom , även känt som fibulär hypoplasi och komplex brachydactyly är en extremt sällsynt genetisk störning som kännetecknas av hypoplasi, aplasi eller dysplasi i fibula , underutvecklade/onormalt utvecklade händer och fötter och ganska komplex brachydactyly. Till skillnad från andra sällsynta genetiska störningar påverkar Du Pans syndrom inte egenskaper som intellekt eller utseendet på huvudet och bålen. Till denna dag (maj 2022) har 18 fall rapporterats i medicinsk litteratur. Denna störning är associerad med mutationer i CDCP1 -genen, i kromosom 20q11.2 . Nedärvningssättet varierar familj från familj, men det är vanligast på ett autosomalt recessivt sätt, sällsynta fall (minst 1) har familjer där nedärvningssättet är autosomalt dominant.