Indisk igelkott (protein)

För den turkiska islamiska hjälporganisationen, se IHH (turkisk NGO) .

IHH
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, BDA1, HHG2, indisk igelkott, signalmolekyl för indisk igelkott
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Indisk igelkottshomolog (Drosophila) , även känd som IHH , är ett protein som hos människor kodas av IHH -genen . Detta cellsignalerande protein är i hedgehog-signalvägen . De flera däggdjursvarianterna av Drosophila -igelkottsgenen ( som var den första namngivna ) har fått sitt namn efter de olika arterna av igelkott ; den indiska igelkotten är hedrad av denna. Genen är inte specifik för indiska igelkottar.

Fungera

Det indiska igelkottsproteinet är ett av tre proteiner i familjen däggdjursigelkottar , de andra är ökenigelkott (DHH) och sonisk igelkott (SHH) . Det är involverat i kondrocytdifferentiering , proliferation och mognad, särskilt under endokondral ossifikation . Det reglerar dess effekter genom återkopplingskontroll av paratyreoideahormonrelaterad peptid ( PTHrP ).

Indian Hedge Hog, (Ihh) är en av tre signalmolekyler från Hedgehog (Hh) genfamiljen. Gener från familjen Hh, Sonic Hedgehog (Shh), Desert Hedgehog (Dhh) och Ihh reglerar flera fostrets utvecklingsprocesser. Ihh-homologen är involverad i bildandet av kondrocyter under utvecklingen av extremiteter. Proteinet frisätts av små, icke-prolifererande, mogna kondrocyter under endokondral förbening. Nyligen har Ihh-mutationer visat sig orsaka brachydactyly typ A1 (BDA1), den första Mendelska autosomala dominanta störningen hos människor som registrerades. Det finns sju kända mutationer till Ihh som orsakar BDA1. Av särskilt intresse är mutationer som involverar E95-resten, som tros vara involverad i korrekta signalmekanismer mellan Ihh och dess receptorer. I en musmodell visade sig möss med mutationer av E95-resten ha abnormiteter i sina siffror.

Ihh kan också vara involverat i endometriecelldifferentiering och implantation. Studier har visat att progesteron uppreglerar Ihh-uttrycket i murina endometrium, vilket tyder på en roll vid implantation. Ihh misstänks vara inblandad i nedströmsregleringen av andra signalmolekyler som är kända för att spela en roll vid murin implantation. Musmodeller som involverade Ihh-nullmöss visade på misslyckande med fastsättning och decidualisering.

Vidare läsning

•    St-Jacques B, Hammerschmidt M, McMahon AP (augusti 1999). "Indisk igelkottssignalering reglerar proliferation och differentiering av kondrocyter och är avgörande för benbildning. " Genes Dev . 13 (16): 2072–86. doi : 10.1101/gad.13.16.2072 . PMC 316949 . PMID 10465785 .
•   Karp SJ, Schipani E, St-Jacques B, Hunzelman J, Kronenberg H, McMahon AP (februari 2000). "Indisk igelkott koordinerar endokondral bentillväxt och morfogenes via paratyreoideahormonrelaterade proteinberoende och -oberoende vägar" . Utveckling . 127 (3): 543–8. doi : 10.1242/dev.127.3.543 . PMID 10631175 .
•   Minina E, Wenzel HM, Kreschel C, Karp S, Gaffield W, McMahon AP, Vortkamp A (november 2001). "BMP och Ihh/PTHrP-signalering interagerar för att koordinera kondrocytproliferation och differentiering" . Utveckling . 128 (22): 4523–34. doi : 10.1242/dev.128.22.4523 . PMID 11714677 .
•    Vortkamp A, Lee K, Lanske B, Segre GV, Kronenberg HM, Tabin CJ (augusti 1996). "Reglering av hastigheten för broskdifferentiering av indisk igelkott och PTH-relaterat protein". Vetenskap . 273 (5275): 613–22. Bibcode : 1996Sci...273..613V . doi : 10.1126/science.273.5275.613 . PMID 8662546 . S2CID 27737023 .
•    Zhang D, Schwarz EM, Rosier RN, Zuscik MJ, Puzas JE, O'Keefe RJ (september 2003). "ALK2 fungerar som en BMP typ I-receptor och inducerar indisk igelkott i kondrocyter under skelettutveckling" . J. Bengruvarbetare. Res . 18 (9): 1593–604. doi : 10.1359/jbmr.2003.18.9.1593 . PMID 12968668 . S2CID 24537500 .
•   Long F, Zhang XM, Karp S, Yang Y, McMahon AP (december 2001). "Genetisk manipulation av igelkottssignalering i det endokondrala skelettet avslöjar en direkt roll i regleringen av kondrocytproliferation" . Utveckling . 128 (24): 5099–108. doi : 10.1242/dev.128.24.5099 . PMID 11748145 .
•   Marigo V, Roberts DJ, Lee SM, et al. (1995). "Kloning, uttryck och kromosomal placering av SHH och IHH: två humana homologer av Drosophila segmentets polaritetsgen igelkott". Genomik . 28 (1): 44–51. doi : 10.1006/geno.1995.1104 . PMID 7590746 .
•   Chang DT, López A, von Kessler DP, et al. (1995). "Produkter, genetisk koppling och lemmönstringsaktivitet hos en murin igelkottsgen". Utveckling . 120 (11): 3339–53. doi : 10.1242/dev.120.11.3339 . PMID 7720571 .
•    Porter JA, Young KE, Beachy PA (1996). "Kolesterolmodifiering av hedgehog-signalproteiner i djurutveckling". Vetenskap . 274 (5285): 255–9. Bibcode : 1996Sci...274..255P . doi : 10.1126/science.274.5285.255 . PMID 8824192 . S2CID 11125394 .
•   Leek JP, Moynihan TP, Anwar R, et al. (1997). "Tilldelning av indisk igelkott (IHH) till mänskliga kromosomband 2q33→q35 genom in situ hybridisering". Cytogenet. Cell Genet . 76 (3–4): 187–8. doi : 10.1159/000134545 . PMID 9186520 .
•   Pepinsky RB, Zeng C, Wen D, et al. (1998). "Identifiering av en palmitinsyramodifierad form av human Sonic hedgehog" . J. Biol. Chem . 273 (22): 14037–45. doi : 10.1074/jbc.273.22.14037 . PMID 9593755 .
•    Carpenter D, Stone DM, Brush J, et al. (1998). "Karakterisering av två lappade receptorer för proteinfamiljen av ryggradsdjur igelkott" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (23): 13630–4. Bibcode : 1998PNAS...9513630C . doi : 10.1073/pnas.95.23.13630 . PMC 24870 . PMID 9811851 .
•    Chuang PT, McMahon AP (1999). "Vertebrate Hedgehog-signalering modulerad genom induktion av ett Hedgehog-bindande protein". Naturen . 397 (6720): 617–21. Bibcode : 1999Natur.397..617C . doi : 10.1038/17611 . PMID 10050855 . S2CID 204991314 .
•   Ito H, Akiyama H, Shigeno C, et al. (1999). "Igelkottssignalmolekyler i benmärgsceller i det inledande skedet av frakturreparation". Biochem. Biophys. Res. Commun . 262 (2): 443–51. doi : 10.1006/bbrc.1999.1197 . PMID 10462495 .
•    Bak M, Hansen C, Friis Henriksen K, Tommerup N (2001). "Den mänskliga hedgehog-interagerande proteingenen: struktur och kromosomkartläggning till 4q31.21→q31.3". Cytogenet. Cell Genet . 92 (3–4): 300–3. doi : 10.1159/000056918 . PMID 11435703 . S2CID 32938414 .
•    Gao B, Guo J, She C, et al. (2001). "Mutationer i IHH, som kodar indisk igelkott, orsakar brachydactyly typ A-1". Nat. Genet . 28 (4): 386–8. doi : 10.1038/ng577 . PMID 11455389 . S2CID 22572955 .
•   Gritli-Linde A, Lewis P, McMahon AP, Linde A (2001). "Var en morfogen befinner sig: direkta bevis för kort- och graderad långdistansaktivitet av hedgehog-signalpeptider" . Dev. Biol . 236 (2): 364–86. doi : 10.1006/dbio.2001.0336 . PMID 11476578 .
•   Kindblom JM, Nilsson O, Hurme T, et al. (2002). "Uttryck och lokalisering av indisk igelkott (Ihh) och paratyreoideahormonrelaterat protein (PTHrP) i den mänskliga tillväxtplattan under pubertetsutveckling" . J. Endocrinol . 174 (2): R1–6. doi : 10.1677/joe.0.174R001 . PMID 12176676 .
•    Cormier S, Delezoide AL, Benoist-Lasselin C, et al. (2002). "Expression av paratyreoideahormonreceptor typ 1/indisk igelkott bevaras i tillväxtplattan hos mänskliga foster som påverkats av fibroblasttillväxtfaktorreceptor typ 3-aktiverande mutationer. " Am. J. Pathol . 161 (4): 1325–35. doi : 10.1016/s0002-9440(10)64409-4 . PMC 1867304 . PMID 12368206 .
•    McCready ME, Sweeney E, Fryer AE, et al. (2002). "En ny mutation i IHH-genen orsakar brachydactyly typ A1: ett 95-årigt mysterium löst". Brum. Genet . 111 (4–5): 368–75. doi : 10.1007/s00439-002-0815-2 . PMID 12384778 . S2CID 36346206 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds-cDNA-sekvenser för människor och mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Kirkpatrick TJ, Au KS, Mastrobattista JM, et al. (2003). "Identifiering av en mutation i genen Indian Hedgehog (IHH) som orsakar brachydactyly typ A1 och bevis för ett tredje lokus" . J. Med. Genet . 40 (1): 42–4. doi : 10.1136/jmg.40.1.42 . PMC 1735266 . PMID 12525541 .
•    Hellemans J, Coucke PJ, Giedion A, et al. (2003). "Homozygota mutationer i IHH orsakar akrocapitofemoral dysplasi, en autosomal recessiv störning med konformade epifyser i händer och höfter. " Am. J. Hum. Genet . 72 (4): 1040–6. doi : 10.1086/374318 . PMC 1180335 . PMID 12632327 .
•    Niemann C, Unden AB, Lyle S, et al. (2003). "Indisk igelkott och beta-catenin-signalering: roll i talglinjen av normal och neoplastisk däggdjursepidermis" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 Suppl 1 (Suppl 1): 11873–80. Bibcode : 2003PNAS..10011873N . doi : 10.1073/pnas.1834202100 . PMC 304101 . PMID 12917489 .
•    Berman DM, Karhadkar SS, Maitra A, et al. (2003). "Utbrett krav på Hedgehog-ligandstimulering vid tillväxt av tumörer i matsmältningskanalen". Naturen . 425 (6960): 846–51. Bibcode : 2003Natur.425..846B . doi : 10.1038/nature01972 . PMID 14520411 . S2CID 2877022 .
•    Garcia-Barceló MM, Lee WS, Sham MH, et al. (2004). "Finns det en roll för IHH-genen vid Hirschsprungs sjukdom?". Neurogastroenterol. Motil . 15 (6): 663–8. doi : 10.1046/j.1350-1925.2003.00447.x . PMID 14651602 . S2CID 20918822 .