DIP2B

DIP2B-
identifierare
	, disco-interagerande protein 2 homolog B
Externa ID
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

DIP2 disco-interagerande protein 2 homolog B (Drosophila) är ett protein som hos människor kodas av DIP2B -genen . En medlem av den diskointeragerande proteinhomolog 2- proteinfamiljen , den innehåller ett bindningsställe för det transkriptionella regulatorn DNA-metyltransferas 1-associerat protein 1, såväl som AMP-bindningsställen. Närvaron av dessa platser tyder på att DIP2B kan delta i DNA-metylering . Denna gen är belägen nära en folatkänslig ömtålig plats .

Modellorganismer

Dip2b knockout mus fenotyp

Karakteristisk	Fenotyp
Homozygot viabilitet	Onormal
Recessiv dödlig studie	Vanligt
Fertilitet	Onormal
Kroppsvikt	Vanligt
Ångest	Vanligt
Neurologisk bedömning	Vanligt
Greppstyrka	Vanligt
Varm tallrik	Vanligt
Dysmorfologi	Vanligt
Indirekt kalorimetri	Vanligt
Glukostoleranstest	Vanligt
Auditiv hjärnstammsrespons	Vanligt
DEXA	Vanligt
Radiografi	Vanligt
Kroppstemperatur	Vanligt
Ögonmorfologi	Vanligt
Klinisk kemi	Vanligt
Hematologi	Onormal
Mikrokärntest	Vanligt
Hjärtvikt	Vanligt
Hudhistopatologi	Vanligt
Hjärnhistopatologi	Vanligt
Ögonhistopatologi	Vanligt
Salmonellainfektion _	Vanligt
Citrobacter infektion	Vanligt
Alla tester och analyser från

Modellorganismer har använts i studiet av DIP2B-funktion. En villkorlig knockout-muslinje , kallad Dip2b ^{tm1a(EUCOMM)Wtsi} genererades som en del av programmet International Knockout Mouse Consortium - ett högkapacitetsmutagenesprojekt för att generera och distribuera djurmodeller av sjukdomar till intresserade forskare.

Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Tjugofem tester utfördes på mutantmöss och tre signifikanta abnormiteter observerades. Få homozygota mutantmöss överlevde fram till avvänjningen . De återstående testerna utfördes på heterozygota muterade vuxna möss; onormal fertilitet och minskade genomsnittliga blodkroppshemoglobinnivåer observerades hos dessa djur.

Vidare läsning

•    Houlston, RS; Cheadle, J.; Dobbins, SE; Tenesa, A.; Jones, AM; Howarth, K.; Spanien, SL; Broderick, P.; Domingo, E.; Farrington, S.; Prendergast, JGD; Pittman, AM; Theodoratou, E.; Smith, CG; Olver, B.; Walther, A.; Barnetson, RA; Churchman, M.; Jaeger, EEM; Penegar, S.; Barclay, E.; Martin, L.; Gorman, M.; Mager, R.; Johnstone, E.; Midgley, R.; Niittymäki, I.; Tuupanen, S.; Colley, J.; Idziaszczyk, S. (2010). "Metaanalys av tre genomomfattande associationsstudier identifierar känslighetsloci för kolorektal cancer vid 1q41, 3q26.2, 12q13.13 och 20q13.33" . Naturgenetik . 42 (11): 973–977. doi : 10.1038/ng.670 . PMC 5098601 . PMID 20972440 .