DCDC2

DCDC2
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, DCDC2A, DFNB66, NPHP19, RU2, RU2S, doublecortin-domän som innehåller 2, NSC
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Doublecortin-domän-innehållande protein 2 är ett protein som hos människor kodas av DCDC2 -genen .

Fungera

Denna gen kodar för ett protein med två dubbelkortinpeptiddomäner . Denna domän har visats binda tubulin och förbättra mikrotubulipolymerisation.

Klinisk signifikans

Mutationer i denna gen har associerats med lässvårigheter (RD), även kallad utvecklingsdyslexi . Men detta är kontroversiellt eftersom en nyligen genomförd studie föreslog att det finns en "låg sannolikhet för en direkt raderingseffekt på läsförmågan." Förändringar i DCDC2-genen finns ofta bland dyslektiker. Förändrade alleler förekommer ofta bland barn med läs- och skrivsvårigheter . Genen verkar ha en stark koppling till bearbetningen av talinformation när man skriver.

Vidare läsning

•   Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, et al. (2003). "Konstruktion av expressionsfärdiga cDNA-kloner för KIAA-gener: manuell kuration av 330 KIAA-cDNA-kloner" . DNA Res . 9 (3): 99–106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds-cDNA-sekvenser för människor och mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). "DNA-sekvensen och analysen av human kromosom 6" . Naturen . 425 (6960): 805–11. Bibcode : 2003Natur.425..805M . doi : 10.1038/nature02055 . PMID 14574404 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Meng H, Smith SD, Hager K, et al. (2006). "DCDC2 är förknippat med läsnedsättning och modulerar neuronal utveckling i hjärnan. " Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 102 (47): 17053–8. doi : 10.1073/pnas.0508591102 . PMC 1278934 . PMID 16278297 .
•    Schumacher J, Anthoni H, Dahdouh F, et al. (2006). "Starka genetiska bevis för DCDC2 som en känslighetsgen för dyslexi" . Am. J. Hum. Genet . 78 (1): 52–62. doi : 10.1086/498992 . PMC 1380223 . PMID 16385449 .
•    Brkanac Z, Chapman NH, Matsushita MM, et al. (2007). "Utvärdering av kandidatgener för DYX1 och DYX2 i familjer med dyslexi". Am. J. Med. Genet. B Neuropsykiatri. Genet . 144 (4): 556–60. doi : 10.1002/ajmg.b.30471 . PMID 17450541 . S2CID 43864328 .