DAZ2

DAZ2
Identifiers
	, pDP1678, raderade i azoospermia 2
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Borttaget i azoospermi protein 2 är ett protein som hos människor kodas av DAZ2 -genen .

Denna gen är en medlem av DAZ-genfamiljen och är en kandidat för den humana Y-kromosomala azoospermifaktorn (AZF). Dess uttryck är begränsat till premeiotiska könsceller , särskilt i spermatogoni . Det kodar för ett RNA-bindande protein som är viktigt för spermatogenesen . Fyra kopior av denna gen finns på kromosom Y inom palindromiska duplikationer; ett par gener är en del av P2-palindromen och det andra paret är en del av P1-palindromen. Varje gen innehåller en 2,4 kb upprepning inklusive en 72-bp exon, kallad DAZ upprepning; antalet DAZ-repetitioner varierar och det finns flera variationer i sekvensen av DAZ-repetitionen. Varje kopia av genen innehåller också en 10,8 kb region som kan amplifieras; denna region inkluderar fem exoner som kodar för en RNA-igenkänningsmotiv (RRM)-domän. Denna gen innehåller en kopia av 10,8 kb upprepningen. Alternativ splitsning resulterar i flera transkriptvarianter som kodar för olika isoformer .

Vidare läsning

Foresta C, Ferlin A, Moro E, et al. (2002). "[Mikrodeletion av kromosom Y i manlig infertilitet: DAZ-genens roll]". Ann. Ital. Med. Int . 16 (2): 82–92. PMID 11688365 .
Fox MS, Reijo Pera RA (2002). "Manlig infertilitet, genetisk analys av DAZ-gener på den mänskliga Y-kromosomen och genetisk analys av DNA-reparation". Mol. Cell. Endokrinol . 184 (1–2): 41–9. doi : 10.1016/S0303-7207(01)00646-3 . PMID 11694340 . S2CID 54277826 .
Vogt PH, Fernandes S (2003). "Polymorf DAZ-genfamilj i polymorf struktur av AZFc-lokus: Konstverk eller funktionell för mänsklig spermatogenes?". APMIS . 111 (1): 115–26, diskussion 126–7. doi : 10.1034/j.1600-0463.2003.11101161.x . PMID 12752250 . S2CID 41326783 .
Reijo R, Lee TY, Salo P, et al. (1995). "Mångfaldiga spermatogena defekter hos människor orsakade av Y-kromosomdeletioner som omfattar en ny RNA-bindande proteingen". Nat. Genet . 10 (4): 383–93. doi : 10.1038/ng0895-383 . PMID 7670487 . S2CID 2917750 .
Saxena R, Brown LG, Hawkins T, et al. (1996). "DAZ-genklustret på den mänskliga Y-kromosomen uppstod från en autosomal gen som transponerades, upprepade gånger amplifierades och beskärs". Nat. Genet . 14 (3): 292–9. doi : 10.1038/ng1196-292 . PMID 8896558 . S2CID 34964224 .
Yen PH, Chai NN, Salido EC (1997). "Den mänskliga autosomala genen DAZLA: testikelspecificitet och en kandidat för manlig infertilitet" . Brum. Mol. Genet . 5 (12): 2013–7. doi : 10.1093/hmg/5.12.2013 . PMID 8968756 .
Yen PH, Chai NN, Salido EC (1997). "De mänskliga DAZ-generna, en förmodad manlig infertilitetsfaktor på Y-kromosomen, är mycket polymorfa i DAZ-repetitionsregionerna". Mamma. Genom . 8 (10): 756–9. doi : 10.1007/s003359900560 . PMID 9321470 . S2CID 33258251 .
Habermann B, Mi HF, Edelmann A, et al. (1998). "DAZ (raderad i AZoospermia) gener kodar för proteiner som finns i mänskliga sena spermatider och i spermiesvansar" . Brum. Reprod . 13 (2): 363–9. doi : 10.1093/humrep/13.2.363 . PMID 9557839 .
Agulnik AI, Zharkikh A, Boettger-Tong H, et al. (1998). "Utvecklingen av DAZ-genfamiljen tyder på att Y-kopplad DAZ spelar liten eller en begränsad roll i spermatogenesen men understryker ett nyligen afrikanskt ursprung för mänskliga populationer. " Brum. Mol. Genet . 7 (9): 1371–7. doi : 10.1093/hmg/7.9.1371 . PMID 9700189 .
Tsui S, Dai T, Roettger S, et al. (2000). "Identifiering av två nya proteiner som interagerar med könscellspecifika RNA-bindande proteiner DAZ och DAZL1". Genomik . 65 (3): 266–73. doi : 10.1006/geno.2000.6169 . PMID 10857750 .
Ruggiu M, Cooke HJ (2000). "In vivo och in vitro analys av homodimeriseringsaktivitet av mus-Dazl1-proteinet". Gene . 252 (1–2): 119–26. doi : 10.1016/S0378-1119(00)00219-5 . PMID 10903443 .
Reijo RA, Dorfman DM, Slee R, et al. (2000). "DAZ-familjens proteiner existerar under utvecklingen av manliga könsceller och passerar från kärna till cytoplasma vid meios hos människor och möss. " Biol. Reprod . 63 (5): 1490–6. doi : 10.1095/biolreprod63.5.1490 . PMID 11058556 .
Moro E, Ferlin A, Yen PH, et al. (2000). "Manlig infertilitet orsakad av en de novo partiell deletion av DAZ-klustret på Y-kromosomen" . J. Clin. Endokrinol. Metab . 85 (11): 4069–73. doi : 10.1210/jcem.85.11.6929 . PMID 11095434 .
Xu EY, Moore FL, Pera RA (2001). "En genfamilj som krävs för utveckling av mänskliga könsceller utvecklades från en uråldrig meiotisk gen som konserverats i metazoer" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (13): 7414–9. Bibcode : 2001PNAS...98.7414Y . doi : 10.1073/pnas.131090498 . PMC 34683 . PMID 11390979 .
Friel A, Houghton JA, Glennon M, et al. (2002). "En preliminär rapport om implikationen av RT-PCR-detektion av DAZ, RBMY1, USP9Y och Protamine-2 mRNA i testikelbiopsiprover från azoosperma män. " Int. J. Androl . 25 (1): 59–64. doi : 10.1046/j.1365-2605.2002.00326.x . PMID 11869379 .
Fernandes S, Huellen K, Goncalves J, et al. (2002). "Hög frekvens av DAZ1/DAZ2-gendeletioner hos patienter med svår oligozoospermi". Mol. Brum. Reprod . 8 (3): 286–98. doi : 10.1093/molh/8.3.286 . PMID 11870237 .
Ferlin A, Moro E, Rossi A, Foresta C (2002). "Ett nytt tillvägagångssätt för analys av antalet DAZ-genkopior hos allvarligt idiopatiska infertila män". J. Endocrinol. Investera . 25 (1): RC1–3. doi : 10.1007/bf03343952 . PMID 11883873 . S2CID 24737444 .