Cerebro-costo-mandibular syndrom
| Cerebro-costo-mandibular syndrom | |
|---|---|
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Symtom | Anomalier i käken, revbenen och gommen |
| Vanligt debut | Födelse |
| Varaktighet | Livslångt |
| Orsaker | Genetisk mutation |
| Förebyggande | ingen |
| Prognos | Beror på fallet |
| Frekvens | mycket sällsynt, endast 110 fall har beskrivits i medicinsk litteratur |
| Dödsfall | - |
Cerebro-costo-mandibular syndrom är en mycket sällsynt genetisk störning som kännetecknas av abnormiteter i käke/haka, gom och revben.
tecken och symtom
Följande lista innehåller de vanligaste symtomen som personer med denna sjukdom uppvisar:
- Svår mikrognati
- Thorax i form av en klocka
- Kluven gom
- Neonatala andningssvårigheter
- Revbensluckor
Vanliga (men inte de flesta) symtom inkluderar:
- Extern hörselgångsatresi
- Hörselnedsättning _
- Underlåtenhet att frodas
- Glossoptos
- Intellektuella funktionshinder
- Fostrets tillväxt försenar
- Kyphos
- Kort höjd
- Trakeomalaci
Inte vanliga men inte heller sällsynta symtom inkluderar:
- Femte finger klinodaktyli
- Cerebral förkalkning
- Hydranencefali
- Meningocele
- Mikrocefali
- Polycystisk njurdysplasi
- Myelomeningocele
- Porencefalisk cysta
- Kort, hård gom
- Ryggmärgsbråck
- Ventrikelseptumdefekt
- Webbed hals
Orsaker
Denna störning orsakas av autosomala dominanta mutationer i SNRPB- genen, i kromosom 20 .
Epidemiologi
Endast 110 fall har beskrivits i medicinsk litteratur.