CZIB
| CZIB- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , kromosom 1 öppen läsram 123, C1orf123, CXXC-motiv som innehåller zinkbindande protein | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa ID:n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CZIB är en gen i det mänskliga genomet som kodar för proteinet CXXC-motiv som innehåller zinkbindande protein. CZIB kallades tidigare C1orf123 .
Gen
CZIB är en gen belägen i det mänskliga genomet på den korta armen av kromosom 1 vid p32.2, mellan 53 679 771 baspar och 53 686 289 baspar. Det är 6 519 baser långt med 8 exoner och kodar för C1orf123-proteinet, även känt som UPF0587.
Gene Neighborhood
Följande gener är nära CZIB på kromosom 1
-LRP8:Denna gen kodar för en medlem av lågdensitetslipoproteinreceptorfamiljen (LDLR), ett cellyteprotein som spelar en roll i både signaltransduktion och receptormedierad endocytos av specifika ligander för lysosomal nedbrytning.
-CPT2: Denna gen kodar för ett nukleärt protein som transporteras till mitokondriernas inre membran.
-MAGOH: Kodar för protein som är en komponent i ett splitsningsberoende multiprotein exon junction complex (EJC) deponerat vid splitsningsövergången på mRNA.
-SLC1A7: Transporterar L-glutamat. Dess associerade kloridkonduktans kan delta i visuell bearbetning.
Protein
CZIB-proteinet är 160 aminosyror långt och väger 18,0 kdal. Den har en isoelektrisk punkt på 4,73 och tillhör domänen/familjen DUF866 som består av många hypotetiska eukaryota proteiner med okänd funktion, alla med en längd runt 165 rester. Alias för proteinet inkluderar FLJ20580 och UPF0587 Protein
Homologi
CZIB har många ortologer i nära och avlägsna arter inklusive primater, däggdjur, reptiler, fåglar, ryggradslösa djur, mossa och jäst. Proteinsekvenserna är mycket konserverade i dessa arter, även om mRNA- transkript av genen endast har hittats hos primater. Det finns inga paraloger för C1orf123.
 Ortologer av C1orf123
|
Strukturera
C1orf123-proteinet har inga transmembranregioner så det är därför sannolikt inte ett transmembranprotein. Tre post-translationella modifieringsställen har experimentellt hittats, inklusive en fosfotyrosin- , fosfoserin- och glycyl - lysinisopeptid . En del av 3' UTR av C1orf123 har 100 % identitet med mRNA för Homo sapiens karnitin palmitoyltransferas 2 är en nukleär gen som kodar för mitokondrieprotein. Denna gen arbetar med karnitinpalmitoyltransferas I, och det kodade proteinet oxiderar långkedjiga fettsyror i mitokondrierna. C1orf123-proteinets sekundära struktur har visat sig vara mycket lik den för MAL13P1.257-proteinet. C1orf123-proteinet tros ha sju beta-sheet-regioner och en alfahelix-region och enligt Phyre2-programmet är det 100 % tillförsikt att strukturen hos 95 % av C1orf123-proteinet matchar det hypotetiska proteinet MAL13P1.257. MAL13P1.257 är ett hypotetiskt konserverat plasmodiumprotein med okänd funktion
Genexpression
Olika genuttrycksdata har visat att "C1orf123" uttrycks i olika mängder i människokroppen. Det är mest uttryckt i nerv- och hypofyskörtlar och uttrycks inte på andra kroppsställen som öron, matstrupe, struphuvud och tonsiller. När hälsotillstånd jämfördes för uttrycket av "C1orf123" fann man att uttrycket av genen ökade i binjuretumörer och minskade till under normala nivåer i njur- och lungtumörer. För utvecklingsstadier är "C1orf123" mest uttryckt i fostret och inte alls uttryckt hos nyfödda och spädbarn. För det mesta uttrycks "C1orf123" i relativt genomsnittliga mängder i människokroppen med undantag för CD34+- och CD56+NK-celler där uttrycket är dubbelt så stort som genomsnittet. GEO-profiler ger en viss inblick i uttrycket av "C1orf123" under varierande förhållanden. Uttryck av genen ses vara frånvarande under hypoxiska förhållanden som ses i figuren nedan. GEO-profiler visar också att uttrycket av "C1orf123" inte förändras vid papillär sköldkörtelcancer eller klamydiapneumoniinfektion.
Klinisk signifikans
Förlusten av den korta armen av kromosom 1, den del av kromosom 1 som C1orf123 är belägen på, orsakar och bisköldkörteltumörbildning som resulterar i hyperparatyreoidism . 60 % av de testade tumörerna visade en förändring på antingen 1p eller MEN1-lokuset eller båda. Slutsatsen av denna studie är att den korta armen av kromosom 1 innehåller minst två olika tumörsuppressorgener involverade i bisköldkörteltumörbildning.