COX14
| COX14- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , C12orf62, COX14 cytokrom c-oxidassammansättningsfaktor, cytokrom c-oxidassammansättningsfaktor, PCAG1, cytokrom c-oxidassammansättningsfaktor MC4DN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa ID :n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytokrom c-oxidas-sammansättningsfaktor COX14 är ett protein som hos människor kodas av COX14- genen . Denna gen kodar för ett litet enkelpassage transmembranprotein som lokaliseras till mitokondrier . Detta protein kan spela en roll för att koordinera de tidiga stegen av cytokrom c-oxidas (COX; även känd som komplex IV) subenhetssammansättning och, i synnerhet, syntesen och sammansättningen av COX I-subenheten av holoenzymet . Mutationer i denna gen har associerats med mitokondriekomplex IV -brist. Alternativ splitsning resulterar i flera transkriptvarianter .
Strukturera
COX14 - genen är belägen på q-armen av kromosom 12 vid position 13.12 och den spänner över 8 476 baspar. COX14 - genen producerar ett protein på 6,6 kDa som består av 57 aminosyror . COX14 är en komponent av enzymet MITRAC (mitochondrial translation Regulation assembly intermediate of cytochrome c oxidase complex) komplex, och strukturen innehåller en central transmembrandomän .
Fungera
COX14 - genen kodar för en kärnproteinkomponent i MITRAC-komplexet (mitochondrial translation Regulation assembly intermediate of cytochrome c oxidase complex), vilket krävs för korrekt reglering av komplex IV- sammansättning. Komplex IV i den mitokondriella andningskedjan är avgörande för att katalysera oxidationen av cytokrom c av molekylärt syre . COX14 har visat sig bidra till de tidiga stadierna av komplex IV- montering genom sameluering med COX1 och COX4 för kärnbildning av sammansättningen. Proteinet deltar i kopplingssyntesen av COX1 följt av en sammansättning av begynnande subenheter till holoenzymkomplexet IV . Nedbrytningen av proteinet COX14 som involverar litet störande RNA i vanliga humana fibroblaster har visat sig resultera i en komplex IV- defekt med minskad aktivitet.
Klinisk signifikans
Varianter av COX14 har associerats med bristen på mitokondriella komplex IV , en brist i ett enzymkomplex i den mitokondriella andningskedjan som katalyserar oxidationen av cytokrom c med användning av molekylärt syre . Bristen kännetecknas av heterogena fenotyper som sträcker sig från isolerad myopati till allvarlig multisystemsjukdom som påverkar flera vävnader och organ. Andra kliniska manifestationer inkluderar hypertrofisk kardiomyopati , hepatomegali och leverdysfunktion , hypotoni , muskelsvaghet , träningsintolerans , utvecklingsförsening , försenad motorisk utveckling och mental retardation . En mutation i den homozygota missense-mutationen c.88G>A i COX14 -genen har resulterat i dysfunktion av komplex IV- sammansättning och ett instabilt begynnande enzymkomplex.
Interaktioner
Liksom COA3 är COX14 en nyckelkomponent i MITRAC- komplexet (mitokondriell translationsreglerande sammansättning mellan cytokrom c-oxidaskomplex) . Dessutom har det interaktioner med proteiner såsom COX17 , COX1 , LMNA , COA3 , SPPL2B och andra.
Vidare läsning
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (september 2010). "Genetiska varianter i nukleärt kodade mitokondriella gener påverkar AIDS-progression" . PLOS ETT . 5 (9): e12862. Bibcode : 2010PLoSO...512862H . doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID 20877624 .
- Lai Y, Yu Z, Wang Y, Ye J (mars 2013). "Identifiering av PCAG1 som en ny prostatacancerassocierad gen" . Mol Med Rep . 7 (3): 755–60. doi : 10.3892/mmr.2012.1249 . PMID 23292432 .
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .