COSMIC cancerdatabas

KOSMISK
Innehåll
Beskrivning	Katalog över somatiska mutationer i cancer
Kontakt
Forskningscenter	Välkommen Trust Sanger Institute
Utgivningsdatum	4 februari 2004
Tillgång
Hemsida	http://www.sanger.ac.uk/science/tools/cosmic

COSMIC är en onlinedatabas över somatiskt förvärvade mutationer som finns i human cancer . Somatiska mutationer är de som förekommer i icke- könsceller som inte ärvs av barn. COSMIC, en akronym av Catalog Of Somatic Mutations In Cancer , sammanställer data från artiklar i den vetenskapliga litteraturen och storskaliga experimentella skärmar från Cancer Genome Project vid Sanger Institute . Databasen är fritt tillgänglig för akademiska forskare och kommersiellt licensierad till andra.

Skapande och historia

COSMIC-databasen (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer) har utformats för att samla in och visa information om somatiska mutationer i cancer. Den lanserades 2004, med data från bara fyra gener , HRAS , KRAS2 , NRAS och BRAF . Dessa fyra gener är kända för att vara somatiskt muterade i cancer. Sedan den skapades har databasen expanderat snabbt. År 2005 innehöll COSMIC 529 gener screenade från 115 327 tumörer, som beskrev 20 981 mutationer. I augusti 2009 innehöll den information från 1,5 miljoner utförda experiment, omfattande 13 423 gener i nästan 370 000 tumörer och beskrev över 90 000 mutationer. COSMIC version 48, släppt i juli 2010, innehåller mutationsdata från p53 i samarbete med International Agency for Research on Cancer . Dessutom gav den uppdaterade genkoordinater för de senaste mänskliga referensgenombyggena . Denna release innehåller data från över 2,76 miljoner experiment på över en halv miljon tumörer. Antalet mutationer som dokumenterats i denna release uppgår till 141 212.

Webbplatsen är inriktad på att presentera komplexa fenotypspecifika mutationsdata på ett grafiskt sätt. Data hämtas från utvalda gener, initialt i Cancer Gene Census, samt litteratursökning från PubMed .

Bearbeta

Data kan nås via val av en gen eller cancervävnadstyp ( fenotyp ), antingen med hjälp av bläddra efter funktioner eller sökrutan . Resultaten visar sammanfattande information med mutationsantal och frekvenser. Gensammanfattningssidan tillhandahåller en mutationsspektrumkarta och externa resurser; sammanfattningssidan för fenotyp (vävnad) innehåller listor över muterade gener.

Exempel

Ett histogram som visar mutationsintervallet för CDKN2A -genen som producerats av COSMIC-databasen.

Figuren visar genen CDKN2A , som är en tumörsuppressor som leder till cancer när den inaktiveras.

Innehåll

COSMIC-databasen innehåller tusentals somatiska mutationer som är inblandade i utvecklingen av cancer. Databasen samlar in information från två stora källor. För det första samlas mutationer i kända cancergener från litteraturen. Listan över gener som genomgår manuell kuration identifieras av deras närvaro i Cancer Gene Census. För det andra, data för inkludering i databasen samlas in från hela genomet resequencing studier av cancerprover som genomförts av Cancer Genome Project. Till exempel använde Campbell och kollegor nästa generations sekvensering för att undersöka prover från två individer med lungcancer, vilket ledde till identifieringen av 103 somatiska DNA-omarrangemang. COSMIC katalogiserar också mutationssignaturer i human cancer genom COSMIC Signatures-gruppen, som representerar ett samarbete mellan COSMIC, Wellcome Sanger Institute och University of California, San Diego . COSMIC signaturdatabasen har utnyttjats för att katalogisera förekomsten av specifika mutationssignaturer i human cancer, såsom frekvensen av ultraviolett strålningsmedierad mutagenes i hudcancer.

Se även

externa länkar