CFAP298
| CFAP298 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , C21orf48, CILD26, FBB18, Kur, kromosom 21 öppen läsram 59, C21orf59 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa ID :n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cilia- och flagellaassocierat protein 298 är ett protein som kodas av CFAP298 -genen. Det är av intresse delvis för dess samband med olika sjukdomar. Det har hittats i höga halter i benmärgen hos patienter med en negativ prognos för akut myeloid leukemi och en onormal karyotyp . Manliga Alzheimerspatienter har visat en minskning av uttrycket av CFAP298 i sina blodkroppar. CFAP298 - genen ligger inom den kritiska regionen av Downs syndrom . Det finns inga tydliga paraloger hos människor, men genen har homologer som är allmänt bevarade bland djur , svampar och alger .
Gen
CFAP298 är en gen som finns på den 21:a kromosomen vid 21q22.1. Totalt har tretton splitsningsvarianter hittats, men bara elva proteinkodande sådana. Den vanligaste formen av CFAP298 mRNA har 1427 baspar uppdelade i sju exoner . Dess närmaste grannar på kromosomen är TCP10L , EVA1C, LOC100506185, OR7E23P och SYNJ1 .
Genexpression
Den primära sekvensen CFAP298 finns i stor mängd i de flesta vävnader. Vissa vävnader med anmärkningsvärt mindre uttryck är ganglionerna , hjärtat och levern . Man misstänker att CFAP298 finns i hjärnan tidigt i utvecklingen på grund av de två achaet-scute komplexa homologa transkriptionsfaktorbindningsställena som finns i promotorn.
Protein
CFAP298-primärsekvensen består av 290 aminosyror med massan 33,093 kDa. Den isoelektriska punkten är 7,283, men reduceras till 5,86 om den är helt fosforylerad . Flera post-translationella modifieringar har hittats genom masspektroskopi: fem fosforyleringsställen, ett metyleringsställe , ett ubiquitinationsställe och ett acetyleringsställe . De flesta av dessa modifieringar sker i den senare hälften av proteinet.
Strukturera
Huvuddelen av proteinet består av domänen DUF2870. Denna domän finns främst i homologer av CFAP298, men också i andra okarakteriserade proteiner, och den innehåller majoriteten av de platser som modifieras efter translation. Proteinet förutspås bestå mestadels av alfaspiraler och sakna betasträngar .
Lokalisering
CFAP298 har visat sig lokaliseras till cytosolen och kärnan , men har förutspåtts, om än med mindre styrka, lokaliseras till cytoskelettet , peroxisomen och mitokondrierna .
Interaktioner
Genom masspektrometri har interaktioner med SUMO2 , ett post-translationellt modifieringsprotein som liknar ubiquitin , och Ubiquitin C identifierats. Genom tvåhybridexperiment har en interaktion med MAPK6 , ett proteinkinas , hittats.
Nyliga studier
En studie på zebrafisk har visat att CFAP298 finns i höga koncentrationer i Kupffer-vesiklarna och är intracellulärt lokaliserat till den basala kroppen av flimmerhåren. Zebrafisk mutant i CFAP298 homolog har defekter i ciliär motilitet. Dessutom är rörliga cilier i zebrafisk- och xenopus-CFAP298-mutanter immotila och felpolariserade, vilket tyder på att CFAP298 spelar roller i plan cellpolaritet såväl som ciliärmotilitet.
externa länkar
- Mänskligt CFAP298- genomplacering och CFAP298- geninformationssida i UCSC Genome Browser .
Vidare läsning
- Denoeud F, Kapranov P, Ucla C, Frankish A, Castelo R, Drenkow J, et al. (juni 2007). "Prominent användning av distala 5'-transkriptionsstartställen och upptäckt av ett stort antal ytterligare exoner i ENCODE-regioner" . Genomforskning . 17 (6): 746–59. doi : 10.1101/gr.5660607 . PMC 1891335 . PMID 17567994 .
- Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, Wagner F, Fiebitz A, Thamm S, et al. (juni 2006). "Cell array-baserad intracellulär lokaliseringsscreening avslöjar nya funktionella egenskaper hos humana kromosom 21-proteiner. " BMC Genomics . 7 : 155. doi : 10.1186/1471-2164-7-155 . PMC 1526728 . PMID 16780588 .
- Rush J, Moritz A, Lee KA, Guo A, Goss VL, Spek EJ, et al. (januari 2005). "Immunaffinitetsprofilering av tyrosinfosforylering i cancerceller". Natur Bioteknik . 23 (1): 94–101. doi : 10.1038/nbt1046 . PMID 15592455 . S2CID 7200157 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (oktober 1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- Maruyama K, Sugano S (januari 1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .