CARTAGENE biobank

CARTaGENE är en befolkningsbaserad kohort baserad på en pågående och långsiktig hälsostudie av 40 000 män och kvinnor i Québec . Det är en regional kohortmedlem i Canadian Partnership for Tomorrow's Health (CanPath). Projektets kärnuppdrag är att identifiera de genetiska och miljömässiga orsakerna till vanliga kroniska sjukdomar som drabbar Québec-befolkningen. Det övergripande målet ur ett folkhälsoperspektiv är att utveckla personanpassad medicin och offentliga politiska initiativ riktade mot högriskgrupper. CARTaGENE står under vetenskaplig ledning av Sébastien Jacquemont, MD, Ekaterini Kritikou, Ph.D. och Philippe Broët, MD Ph.D., vid Sainte-Justine Children's Hospital University Health Center. Baserat i Montréal Québec, Kanada, drivs CARTaGENE under infrastrukturen av Sainte-Justine Children's Hospital University Health Center och har fått finansiering från Genome Canada , Canadian Foundation for Innovation och Génome Québec och Canadian Partnership Against Cancer (CPAC) sedan 2007 bland andra källor. Programmet grundades ursprungligen av professorerna Claude Laberge och Bartha Knoppers och utvecklades genom två faser av deltagarrekrytering under ledning av professor Philip Awadalla som vetenskaplig chef för kohorten från 2009 till 2015, som nu är National Scientific Director för Canadian Partnership för Morgondagens hälsa (CanPath).

Design

CARTaGENE-kohorten skapades för att rekrytera män och kvinnor i åldern 40–69 år från Québec som representerar en åldersgrupp som har störst risk för att utveckla kroniska sjukdomar, inklusive hjärt-kärlsjukdomar , metabola störningar som diabetes mellitus och cancer bland annat. Mellan augusti 2009 och oktober 2010 registrerades 20 007 deltagare i den första rekryteringsfasen (fas A) och mellan december 2012 och februari 2015 har en ny rekryteringsvåg (fas B) registrerat ytterligare 20 000 deltagare. Deltagarna valdes ut slumpmässigt och spårades baserat på deras filer i de statliga hälsoadministrativa databaserna ( RAMQ -Régie de l'Assurance Maladie du Québec). Deltagarna valdes också ut för att vara representativa för 1% av storstadsområdena i Québec , närmare bestämt Montreal , Québec city , Sherbrooke och Saguenay . På grund av administrativ koppling mellan RAMQ och CHU Sainte-Justine, kan deltagarna följas passivt under de kommande 50 åren, vilket gör det till en av de längsta och största pågående befolkningsstudierna i världen. Informationspaket om projektet skickades först per post och potentiella deltagare kontaktades per telefon för att registrera sig och schemalägga besök på en av de kliniska bedömningsplatserna. Dessutom är CARTaGENE en del av en Kanada-omfattande kohort som samlar in prover över hela landet vars metoder tillämpades vid utformningen av de fem kohorterna inom Canadian Partnership for Tomorrow Project (CPTP).

Molekylär profilering

Detaljerad klinisk kemi och fullständiga blodvärden för var och en av deltagarna samlades in. Detaljerade lipidprofiler , Hba1c , bentäthet och kreatinin samlades också in. Blodinsamling utformades så att DNA och RNA kan extraheras för framtida användning, vilket möjliggör analys och genotypning av genuttryck på populationsnivå . Lagringsförhållandena är också optimerade för proteomik och lipidomik . CARTaGENE - projektet har ett Systems Genomics - program för att identifiera kritiska händelser associerade med ett antal kardiovaskulära endofenotyper . Det utvecklar integrerande teknologier och metoder för att fånga e- single-nucleotid polymorphisms (eSNPs) associerade med endofenotyper.

Typiska studier

Typiska studier inkluderar populationsbaserade longitudinella studier . Forskare kan försöka utvärdera bidraget från en viss livsstil, miljömässig och genetisk faktor och en vald endofenotyp . Användningen av endofenotyper underlättar integrationen av flera nivåer av data som målar upp ett mer realistiskt porträtt av gen-miljö-interaktioner som påverkar särskilda endofenotyper

Utveckling

Det gjordes en första pilotstudie under ledning av professor Bartha Knoppers (McGill University) och professor Claude Laberge ( Laval University ) som involverade 223 deltagare som svarade på ett frågeformulär baserat på P3G DataSHaPER-modellen. Skalorna som användes i frågeformulären har utvecklats och reviderats av mer än 30 experter från olika områden och används flitigt. Dessa inkluderade frågeformuläret Patient Health, General Anxiety Scale, Job Content och International Physical Activity Questionnaire (IPAQ).

Med början 2009, under ledning av professor Philip Awadalla , etablerades totalt 12 bedömningsplatser över hela provinsen för kliniska och fysiska bedömningar. Efter den första telefonkontakten uppmanades deltagarna att komma till bedömningsplatsen och underteckna ett samtyckesformulär. De ombads att fylla i en självadministrerad wikt:socio-demografisk och livsstilsenkät och en intervjuadministrerad hälsoenkät. Ett genealogiskt frågeformulär inkluderades också för att fylla i online. Icke-invasiva mätningar gjordes för alla deltagare som inkluderade grundläggande mätningar som vikt, längd, blodtryck . Blod, saliv och urin samlades in och bevarades på Biobanque Génome Québec och det anslutna universitetssjukhuset i Chicoutimi (Biobanque GQ-CAURC) för framtida bruk. Enkäter om nutrition ingår också och enkäter om boendeinformation, yrkeshistoria och matfrekvensdata administreras. Till och med februari 2015 rekryterades totalt över 40 000 deltagare till CARTaGENE-programmet och data är tillgängligt via Canadian Partnership for Tomorrow Program-portalen

Initial information insamlad

Undertecknat samtyckesformulär
Genealogiskt frågeformulär: självadministrativt
Hälsoenkät: administrerat av intervjuaren på kliniska platser inkluderade sociodemografiska faktorer, livsstil, mentalt tillstånd, psykosocial miljö, personlig och familjehistoria av sjukdomar, sjukvårdsanvändning och reproduktiv hälsa och historia.
Deklarerade hälsotillstånd: diagnos som krävs av en läkare.
Sociodemografiskt och livsstilsformulär: självadministrativt
Frågeformulär för kontraindikationer

Mått

Etik och styrning

CARTaGENE följer alla lokala, nationella, internationella lagar och etiska normer. Dessa inkluderar den kanadensiska stadgan om rättigheter och friheter , stadgan om mänskliga rättigheter och friheter , civillagen i Québec, deklarationen från Helsinki -World Medical Association (reviderad 2008), den allmänna förklaringen om det mänskliga genomet och mänskliga rättigheter (1997) ) och den allmänna deklarationen om bioetik och mänskliga rättigheter: UNESCO (2005), ( UNESCO ) bland andra. CARTaGENE följer också rekommendationerna från "Plan d'action ministériel en éthique de la recherche et en intégrité scientifique från MSSS (1998)", "Guide d'élaboration de normes de gestion des banques de données från MSSS (2004) )" och "Politique de la recherche avec des êtres humains (2004)" bland andra.

Juridisk övervakning

CARTaGENE övervakas av forskningsetiska nämnden vid Sainte-Justine University Health Center. Det står också under tillsyn av Information Access Commission (CAI). Denna organisation godkänner överföring av information från RAMQ till callcentret som kontaktar deltagare och all personlig information som innehas av CARTaGENE är föremål för övervakning av CAI.

Tillgång

Deltagarnas medicinska historia förs i en centraliserad statlig databas (RAMQ) som gör det möjligt för forskare att spåra dessa individer under studiens varaktighet och övervaka alla medicinska händelser, recept på läkemedel och dödsfall. Den personliga informationen som kopplar journaler till patientidentifikationen avidentifieras och kodas av CARTaGENE, men hanteras och hanteras av RAMQ som säkerställer patientens konfidentialitet .

Forskare kan begära tillgång till CARTaGENE-data via Canadian Partnership for Tomorrow Project Portal. Forskare måste lämna in en ansökan och genomgå en utvärdering av en oberoende Sample and Data Access Committee (SDAC). eDatauppsättningen är tillgänglig för forskare inom industri och akademiska institutioner, nationellt och internationellt. Ansökningar som beskriver deras projektförslag är ett krav för granskning av en oberoende kommitté, Sample and Data Access Committee (SDAC). Den vetenskapliga ledningen av CARTaGENE tillsammans med SDAC avgör om data eller resultat ska behöva returneras till projektet. Inlämning för tillgång till datasetet görs direkt online.

Rekrytering och omvärdering

Hälsoutvärderingar kommer att ske regelbundet med hjälp av webbaserade frågeformulär under de kommande åren. Patienter kan spåras i upp till 50 år baserat på deras koppling till statliga hälsoadministrativa databaser.

Harmonisering

CARTaGENE har utformats så att dess infrastruktur inklusive insamling av prover, mätningar av biologiska variabler och lagringsprocedurer kan harmoniseras med andra internationella storskaliga kohorter via Public Population Project in Genomics (P3G)-plattformen. P3G underlättar biobankers arbete och förbättrar samarbetet inom hela det internationella humangenomforskningssamhället. En rikstäckande ansträngning pågår för att samla in prover från deltagare över hela Kanada, där CaG representerar en av fem kohorter inom Canadian Partnership for Tomorrow (CPTP). CPTP har rekryterat över 300 000 deltagare för att skapa en nationell databank om befolkningens hälsa vars kärnuppdrag är att utveckla strategiska initiativ som leder till policyförändringar för att hantera den växande effekten av kroniska sjukdomar i en växande kanadensisk befolkning.

Opinion och media

Allmänheten var i allmänhet mottaglig för skapandet av CARTaGENE-projektet och en oberoende studie rapporterade om samråden med allmänheten. De främsta farhågorna som togs upp handlade om att skydda journaler och sekretess, respekt för individuell transparens, givarens rätt till återkoppling och styrning.

Skriv ut media

Lokala och nationella medier har rapporterat om CARTaGENE.

La Presse /La Presse Canadienne, Lia Levesque (15 januari 2013) « Un ratio «inquiétant» de Québécois ont une maladie chronique à leur insu »
Le Soleil , Jean François Cliche (15 januari 2013) « Projet Cartagène: jusqu'à un Québécois sur deux malade sans le savoir »
Le Droit /La Presse Canadienne, Lia Levesque (Janvier 2013) «Des Québécois atteints de maladies chroniques sans le savoir»
La Tribune/La Presse Canadienne, Lia Levesque (14 januari 2013) «Des Québécois atteints de maladies chroniques sans le savoir»
Le Devoir , Pauline Gravel (15 januari 2013) « Cartagène commence à porter ses fruits »
The Gazette , Charlie Fidelman (15 januari 2013) « Quebecs genetiska studie CARTaGene visar "stor del" av befolkningen omedvetna om kroniska sjukdomar»
The Ottawa Citizen , Charlie Fidelman (15 januari 2013) « Quebecs genetiska studie CARTaGene visar "en stor del" av befolkningen omedvetna om kroniska sjukdomar»
Le Devoir, Pauline Gravel (18 januari 2013) « Données génétiques - La biobanque Cartagene est hautement sécurisée »

Tv

Radio-Canada TV, Catherine Kovacks (14 januari 2013) « Cartagène à la recherche de volontaires »
CBC News Montreal Late, Nancy Woods (14 januari 2013) Montreal Late 12:28

CARTAGENE Symposium