Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
|
NAXD- |
identifierare |
|
, LP3298, CARKD, NAD(P)HX-dehydratas, PEBEL2 |
externa ID:n |
|
|
|
|
|
|
Wikidata |
|
Kolhydratkinasdomän innehållande protein (förkortat CARKD ), kodat av CARKD -genen, är ett humant protein med okänd funktion. CARKD-genen kodar för proteiner med en förutspådd mitokondriell propeptid (mCARKD), en signalpeptid (spCARKD) eller ingen av dem (cCARKD). Konfokal mikroskopianalys av transfekterade CHO- celler (ovarieceller från kinesisk hamster) indikerade att cCARKD finns kvar i cytosolen, medan mCARKD och spCARKD är riktade mot mitokondrierna respektive det endoplasmatiska retikulumet . Proteinet är bevarat genom många arter och har förutspått ortologer genom eukaryoter , bakterier och arkea .
Strukturera
Gen
Human CARKD-gen har 10 exoner och finns på kromosom 13 vid q34. Följande gener är nära CARKD på kromosomen:
-
COL4A2 : A2 Subenhet av typ IV kollagen
- RAB20: Potentiell regulator av Connexin 43 trafficking.
- CARS2: Mitokondriell cystienyl-tRNA-syntetas 2
-
ING1 : Tumörsuppressorprotein
Protein
Detta protein är en del av fosfometylpyrimidinkinas : ribokinas / pfkB superfamiljen. Denna familj kännetecknas av närvaron av en domän som delas av familjen. CARKD innehåller en kolhydratkinasdomän ( Pfam PF01256 ). Denna familj är relaterad till Pfam PF02210 och Pfam PF00294 , vilket antyder att det också är ett kolhydratkinas.
Förutspådda egenskaper
Följande egenskaper hos CARKD förutspåddes med hjälp av bioinformatisk analys :
Fungera
Vävnadsfördelning
CARKD verkar vara allmänt uttryckt på höga nivåer. Expressionsdata i det humana proteinet och musortologen indikerar dess uttryck i nästan alla vävnader. Ett märkligt uttrycksmönster för CARKD är dess differentiella uttryck genom utveckling av oligodendrocyter . Dess uttryck är lägre i oligodendrocyt-progenitorceller än i mogna oligodendrocyter.
Bindande partners
Det humana proteinet apolipoprotein A-1 bindande prekursor ( APOA1BP ) förutspåddes vara en bindningspartner för CARKD. Denna förutsägelse är baserad på samtidig förekomst över genom och samuttryck. Utöver dessa data innehåller ortologerna av CARKD i E. coli en domän som liknar APOA1BP. Detta indikerar att de två proteinerna sannolikt har sitt ursprung från en gemensam evolutionär förfader och, enligt Rosetta stenanalysteori, är sannolika interaktionspartners även i arter som människor där de två proteinerna inte produceras som en enda polypeptid.
Klinisk signifikans
Baserat på allelspecifikt uttryck av CARKD kan CARKD spela en roll vid akut lymfatisk leukemi . Dessutom mikroarraydata att CARKD är uppreglerad i Glioblastoma multiforme- tumörer.
externa länkar