CADPS2
| CADPS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , CAPS2, kalciumberoende sekretionsaktivator 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa ID:n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kalciumberoende sekretionsaktivator 2 är ett protein som hos människor kodas av CADPS2 -genen .
Fungera
Denna gen kodar för en medlem av den kalciumberoende utsöndringsaktivatorn (CAPS) proteinfamiljen, som är kalciumbindande proteiner som reglerar exocytosen av synaptiska och täta vesiklar i neuroner och neuroendokrina celler .
Interaktioner
Denna gen interagerar med hjärnhärledd neurotrofisk faktor .
Klinisk signifikans
Cadps2 har kopplats till autism och är i 7q autism susceptibility locus (AUTS1). Fynden av avvikande CADPS2-skarvning visade sig dock inte vara signifikant i en annan studie.
En knockout-musmodell visade sig ha autistiska egenskaper.
CADPS2 har kopplats till människans och musens hjärnstruktur i två stora genomiska studier.
externa länkar
- Mänskligt CADPS2- genomplacering och CADPS2- geninformationssida i UCSC Genome Browser .
Vidare läsning
- Nagase T, Kikuno R, Nakayama M, et al. (2001). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XVIII. De fullständiga sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA Res . 7 (4): 273–81. doi : 10.1093/dnares/7.4.271 . PMID 10997877 .
- Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2003). "Protein-proteininteraktioner mellan stora proteiner: tvåhybridscreening med ett funktionellt klassificerat bibliotek bestående av långa cDNA. " Genome Res . 12 (11): 1773–84. doi : 10.1101/gr.406902 . PMC 187542 . PMID 12421765 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Cisternas FA, Vincent JB, Scherer SW, Ray PN (2003). "Kloning och karakterisering av humant CADPS och CADPS2, nya medlemmar av den Ca2+-beroende aktivatorn för sekretionsproteinfamiljen". Genomik . 81 (3): 279–91. doi : 10.1016/S0888-7543(02)00040-X . PMID 12659812 .
- Speidel D, Varoqueaux F, Enk C, et al. (2004). "En familj av Ca2+-beroende aktivatorproteiner för utsöndring: jämförande analys av struktur, uttryck, lokalisering och funktion" . J. Biol. Chem . 278 (52): 52802–9. doi : 10.1074/jbc.M304727200 . PMID 14530279 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Binda AV, Kabbani N, Levenson R (2005). "Reglering av frisättning av tät kärnvesikel från PC12-celler genom interaktion mellan D2-dopaminreceptorn och kalciumberoende aktivatorprotein för utsöndring (CAPS)". Biochem. Pharmacol . 69 (10): 1451–61. doi : 10.1016/j.bcp.2005.02.015 . PMID 15857609 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .