Bifid näsa
| Bifid näsa | |
|---|---|
| Andra namn | Bifid nässpets, spalten näsa, kluven nässpets, median fissur av näsa, median nässpalt. |
 | |
| Individer med Snijders Blok-Campeau syndrom , varav en (individ 8) har en märkbar bifid nässpets. | |
| Specialitet | Medicinsk genetik , plastikkirurgi |
| Symtom | Att ha en klyfta mellan de två näsborrarna. |
| Komplikationer | Vanligtvis finns det inga. |
| Vanligt debut | Uppfattning |
| Varaktighet | Livslång (om inte kosmetisk kirurgi görs) |
| Orsaker | Genetik |
| Riskfaktorer | Att ha föräldrar eller nära släktingar med sjukdomen |
| Diagnostisk metod | Fysisk utvärdering |
| Förebyggande | ingen |
| Behandling | vanligtvis behövs ingen |
| Prognos | Bra |
| Frekvens | Ovanlig |
| Dödsfall | ingen |
En bifid näsa (även känd som nässpalt ) är en ovanlig medfödd missbildning som kännetecknas av närvaron av en klyfta mellan de två näsborrarna i näsan. Det är resultatet av en störning under embryologisk näsutveckling.
Det är en del av Tessier-klassificeringen för kraniofaciala klyftor.
tecken och symtom
Synligheten av denna missbildning varierar från person till person; från en knappt märkbar "linje" i mitten av näsan till den fullständiga näsklyftan som resulterar i två "halvnäsor", luftvägarna är oftast tillräckliga. Individer med denna födelseanomali har inga symtom relaterade till sin bifida näsa.
Komplikationer
Detta tillstånd är bara kosmetiskt, och svårighetsgraden av det påverkar inte en person med sjukdomen (hälsomässigt) eftersom det vanligtvis finns en normal och adekvat nasal luftväg.
Diagnos
Detta tillstånd kan diagnostiseras genom fysisk undersökning.
Denna skillnad kan fungera som en diagnostisk metod eftersom den förekommer tillsammans med andra missbildningar, såsom frontonasal dysplasi , hypertelorbitism och läppspalt .
Bifid-näsor kan också diagnostiseras prenatalt via en koronal vy av ansiktet under ultraljud , de har vanligtvis ett brett utseende med "en klyvning mellan näsborrarna som liknar en dubbelpipspistol".
Orsaker
Detta tillstånd orsakas på grund av ofullständig sammansmältning av båda sidor av näsan under embryonalt liv.
Denna anomali är mycket ärftlig: autosomalt dominanta och autosomalt recessiva arvsmönster har observerats i flera familjer.
Om den bifida näsan åtföljs av abnormiteter i anorektal- och njursystemet, kan det vara en del av en annan separat genetisk störning (som kännetecknas av överlappande tår, njuradysplasi och variabla anorektala anomalier) som orsakas av autosomala recessiva mutationer i FREM1 gen.
Behandling
Generellt sett kan suturer och näsplastik göras för att bli av med en nässpets med bifid (även om vilken operation som bör göras beror på hur allvarlig nässpalten är). Öppna W-formade kirurgiska snitt har också visat sig vara effektiva. Operation görs vanligtvis före 5 års ålder.
Utbredning
Denna födelseanomali drabbar mindre än 0,0008 % av människor världen över, vilket gör den till den vanligaste kraniofaciala klyftan i mittlinjen.
8% av personer med bifid näsa har också hypertelorism.
Bifid näsa som en ärftlig egenskap
Två former av arvsmönster för bifida näsor har beskrivits: autosomalt recessivt och autosomalt dominant.
Ett fall per arvsmönster följer:
- Autosomal dominant: Anyane-Yeboa et al. (1984) beskriver 5 kvinnor från en 3-generations amerikansk familj. Karyotyper och skallröntgen gjorda på de yngre systrarna gav normala resultat.
- Autosomal recessiv: Boo-Chai et al. (1965) beskriver 3 syskon från en kontinental indisk familj.
Historia
Detta tillstånd beskrevs först i medicinsk litteratur 1939 av Esser et al. när de beskrev 5 barn (4 syskon och en manlig förstakusin till deras) från en enda familj.
Förekomst hos djur
Detta tillstånd kan också förekomma hos djur, såsom hundar .