Beare–Stevenson cutis gyrata syndrom
| Beare–Stevenson cutis gyrata syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis syndrom |
| Diagnostisk metod | identifiering av den patogena p.Pro250Arg-varianten i FGFR3; diagnosen FGFR2-relaterad isolerad koronal synostos baseras på identifiering av en patogen FGFR2-variant. Diagnosen av de andra sex FGFR-relaterade kraniosynostossyndromen är baserad på kliniska fynd; molekylär genetisk testning av FGFR1, FGFR2 och FGFR3 kan vara till hjälp för att fastställa den specifika diagnosen i tvivelaktiga fall. |
| Dödsfall | 0 |
Beare–Stevenson cutis gyrata syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av kraniosynostos (för tidig sammansmältning av vissa ben i skallen, vilket ibland resulterar i en karakteristisk "klöverbladskalle"; ytterligare tillväxt av skallen förhindras, och därför formen på huvudet och huvudet och ansiktet är onormalt) och en specifik hudavvikelse, kallad cutis gyrata , kännetecknad av ett fårat och rynkigt utseende (särskilt i ansiktet och på handflatorna och fotsulorna); tjocka, mörka, sammetslena hudområden ( acanthosis nigricans ) finns ibland på händer och fötter och i ljumsken.
Presentation
Tecken och symtom på Beare–Stevenson cutis gyrata syndrom kan inkludera blockering av näsgångarna ( choanal atresi ), överväxt av navelstumpen och abnormiteter i könsorganen och anus. De medicinska komplikationerna i samband med detta tillstånd är ofta allvarliga och kan mycket väl vara livshotande i spädbarnsåldern eller tidig barndom.
Genetik
Flera mutationer i FGFR2 -genen (en gen som kodar för ett protein som kallas fibroblasttillväxtfaktorreceptor 2, som är involverad i viktiga signalvägar ) är kända för att orsaka Beare–Stevenson cutis gyrata syndrom; dock har inte alla patienter med tillståndet en mutation i sin FGFR2 -gen. Alla alternativa bakomliggande orsaker är för närvarande oidentifierade. Syndromet följer ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att om en av de två tillgängliga generna bär på en mutation kommer syndromet att uppstå. För närvarande är inga familjehistorier kända (med andra ord, det finns inga rapporter om fall där en förälder som bär en mutation i sin FGFR2 -gen sedan förökade mutationen till sitt barn).
Diagnos
Behandling
Frekvens
Beare–Stevenson cutis gyrata syndrom är så sällsynt att en tillförlitlig incidens ännu inte kan fastställas; färre än 25 patienter med tillståndet har rapporterats.