Autoimmun retinopati

Autoimmun retinopati
Specialitet	Immunologi Oftalmologi

Autoimmun retinopati (AIR) är en sällsynt sjukdom där patientens immunsystem angriper proteiner i näthinnan , vilket leder till förlust av syn . Sjukdomen är dåligt förstådd, men kan vara resultatet av cancer eller cancerkemoterapi . Sjukdomen är ett autoimmunt tillstånd som kännetecknas av synförlust, blinda fläckar och synfältsavvikelser. Det kan delas in i cancerassocierad retinopati (CAR) och melanomassocierad retinopati (MAR). Tillståndet är förknippat med retinal degeneration orsakad av autoimmuna antikroppar som känner igen retinala proteiner som antigener och riktar sig mot dem. AIR:s förekomst är extremt sällsynt, där CAR är vanligare än MAR. Det diagnostiseras vanligare hos kvinnor (ungefär 60 % av de diagnostiserade patienterna är kvinnor) i åldersintervallet 50–60.

Typer

Cancerrelaterad retinopati

Huvudartikel: Cancerassocierad retinopati

En uppdelning av AIR, cancerassocierad retinopati är ett paraneoplastiskt syndrom , som är en störning som orsakas av ett immunsystems svar på en abnormitet. Autoimmuna antikroppar riktar sig mot proteiner i retinala fotoreceptorceller. De proteiner som riktas mot som antigena är recoverin , α -enolas och transducin . Detta autoimmuna svar leder till fotoreceptorcelldöd. Det orsakar progressiv synförlust som kan leda till blindhet. CAR är vanligtvis associerad med anti-recoverin-antikroppen.

Melanomassocierad retinopati

Retinala bipolära celler (celler i näthinnan som överför signaler) reagerar med antikropparna, vilket leder till celldöd. Även om det är mindre utbrett än CAR, fortsätter diagnostiserade fall av MAR att öka medan antalet CAR minskar.

tecken och symtom

Både CAR och MAR delar samma symtom. Detta beror på att de båda är paraneoplastiska syndrom. AIR-symtom är många och delas av många andra sjukdomar.

Symtom
Smärtfri synförlust
Blinda fläckar i synen
Fotopsia
Nyctalopia
Scotom
ogillar/undviker ljus
Förlust av kontrastkänslighet
Ofullständig färgblindhet
Nedsatt mörkerseende

Diagnos

Diagnos av AIR kan vara svårt på grund av överlappning av symtom med andra störningar. Undersökning av ögonbotten (ögats inre yta) kan inte visa några resultat eller kan visa förträngningar av blodkärlen, onormal färgning av den optiska disken och retinal atrofi. Fundusundersökningsresultat tyder inte på autoimmun retinopati men de används för att initiera den diagnostiska processen. Ett elektroretinogram (ögontest som används för att se abnormiteter i näthinnan) används för att upptäcka AIR. Ett onormalt elektroretinogram (ERG) med avseende på ljusa och mörka anpassningar indikerar LUFT. ERG tillåter också differentiering mellan cancerassocierad retinopati och melanomassocierad retinopati. Om ERG visar konsvar kan CAR diagnostiseras i förtid. Om ERG visar en signifikant minskning av b-vågsamplituden kan MAR diagnostiseras i förtid. För att bekräfta görs analys för anti-retinala antikroppar genom Western blotting av serum som samlats in från patienten.

Behandling

På grund av svårigheten att diagnostisera är det en utmaning att hantera denna sjukdom. Av denna anledning finns det ingen etablerad behandling för AIR. Kliniker försöker minska och kontrollera attacken av det autoimmuna systemet för att förhindra irreversibla skador på näthinnan. Behandlingsmetoder inkluderar intravenöst immunglobulin (IVIG), plasmaferes och kortikosteroider .

Immunglobulin

Immunoglobulinprover erhålls från en stor pool av friska, matchade donatorer (10 000 - 20 000). Immunglobulinblandningen administreras sedan genom IV med en hastighet av 0,4 g/kg/dag under 5 dagar. Antikroppar i IVIG-blandningen interagerar med bindningsställen för de sjukdomsassocierade antikropparna (såsom anti-recoverin-antikroppar). Detta förhindrar bindning till proteiner som riktas mot som antigena och minskar sjukdomsaktivitet. Svaren på denna behandling kan variera och påverkas om patienten får diagnosen någon typ av cancer. Patienter som svarar positivt visar förbättringar i klarheten i sin syn och sitt synfält.

Plasmaferes

Plasmaferes innebär att blod separeras i två delar - blodkroppar och plasma. Blodplasmakomponenterna, såsom antikropparna, behandlas utanför kroppen. Efter avlägsnande av de sjukdomsassocierade antikropparna transfunderas blodkropparna och plasman tillbaka in i kroppen. Svaret på denna behandling beror på hur mycket näthinneskada som har gjorts. Patienter som svarar positivt visar betydande visuella vinster.

Kortikosteroider

Kortikosteroider administreras genom IV eller oralt. De orsakar lymfocytopeni , ett tillstånd där nivåerna av vita blodkroppar är onormalt låga. Kortikosteroider orsakar vita blodkroppars död, vilket sänker deras antal i hela kroppen. De får också vita blodkroppar att återcirkulera bort från skadeområdet (näthinnan). Detta minimerar skador orsakade av antikroppar som produceras av de vita blodkropparna. Ofta är denna behandling kombinerad med plasmaferes. Istället för att behandla plasman och blodkropparna ersätts de med en frisk donatorblandning. Patienter som svarar positivt visar förbättrade synfält och ett nästan helt försvinnande av anti-retinala antikroppar.