Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
ATXN10 Identifiers
, E46L, HUMEEP, SCA10, ataxin 10, ATX10
Externa IDs
Wikidata
Ataxin-10 är ett protein som hos människor kodas av ATXN10 -genen .
Klinisk signifikans
De autosomala dominanta cerebellära ataxierna (ADCA) är en kliniskt och genetiskt heterogen grupp av störningar som kännetecknas av ataxi, dysartri , dysmetri och intention tremor. Alla ADCA involverar någon grad av cerebellär dysfunktion och en varierande grad av tecken från andra komponenter i nervsystemet. En allmänt accepterad klinisk klassificering (Harding, 1993) delar in ADCAs i tre olika grupper baserat på närvaron eller frånvaron av associerade symtom såsom hjärnstammens tecken eller retinopati. Närvaron av pyramidala och extrapyramidala symtom och oftalmoplegi gör diagnosen ADCA I, närvaron av retinopati pekar på ADCA II och frånvaron av associerade tecken på ADCA III. Genetisk koppling och molekylära analyser visade att ADCA är genetiskt heterogena även inom de olika subtyperna.
Defekter i ATXN10 har associerats med Jouberts syndrom .
Vidare läsning
Harding AE (1993). "Kliniska egenskaper och klassificering av ärftliga ataxier". Framsteg inom neurologi . 61 : 1–14. PMID 8421960 .
Ashizawa T, Matsuura T (2002). "[Spinocerebellär ataxi typ 10 (SCA10): en sjukdom som orsakas av en ny pentanukleotidupprepning]". Rinsho Shinkeigaku . 41 (12): 1120–2. PMID 12235814 .
Grewal RP, Tayag E, Figueroa KP, et al. (1998). "Klinisk och genetisk analys av en distinkt autosomal dominant spinocerebellär ataxi". Neurologi . 51 (5): 1423–6. doi : 10.1212/wnl.51.5.1423 . PMID 9818872 . S2CID 31738977 .
Dunham I, Shimizu N, Roe BA, et al. (1999). "DNA-sekvensen av human kromosom 22" . Naturen . 402 (6761): 489–95. Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 PMID 10591208 .
Matsuura T, Yamagata T, Burgess DL, et al. (2000). "Stor expansion av ATTCT-pentanukleotidupprepningen vid spinocerebellär ataxi typ 10" . Nat. Genet . 26 (2): 191–4. doi : 10.1038/79911 PMID 11017075 .
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Mot en katalog av mänskliga gener och proteiner: sekvensering och analys av 500 nya kompletta proteinkodande humana cDNAs" . Genome Res . 11 (3): 422–35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 PMID 11230166 .
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Systematisk subcellulär lokalisering av nya proteiner identifierade genom storskalig cDNA-sekvensering" . EMBO Rep . 1 (3): 287–92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732 PMID 11256614 .
Fujigasaki H, Tardieu S, Camuzat A, et al. (2002). "Spinocerebellär ataxi typ 10 i den franska befolkningen". Ann. Neurol . 51 (3): 408–9. doi : 10.1002/ana.10126 . PMID 11891842 . S2CID 20142437 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds-cDNA-sekvenser för människor och mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Matsuura T, Fang P, Lin X, et al. (2004). "Somatisk och könslinjeinstabilitet av ATTCT-upprepningen vid spinocerebellär ataxi typ 10" . Am. J. Hum. Genet . 74 (6): 1216–24. doi : 10.1086/421526 . PMC 1182085 PMID 15127363 .
Collins JE, Wright CL, Edwards CA, et al. (2005). "En genomannoteringsdriven metod för att klona det mänskliga ORFeome" . Genome Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604 PMID 15461802 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Matsuura T, Fang P, Pearson CE, et al. (2006). "Avbrott i den utökade ATTCT-upprepningen av spinocerebellär ataxi typ 10: upprepad renhet som en sjukdomsmodifierare?" . Am. J. Hum. Genet . 78 (1): 125–9. doi : 10.1086/498654 . PMC 1380209 PMID 16385455 .
Waragai M, Nagamitsu S, Xu W, et al. (2006). "Ataxin 10 inducerar neuritogenes via interaktion med G-protein beta2 subenhet". J. Neurosci. Res . 83 (7): 1170–8. doi : 10.1002/jnr.20807 . PMID 16498633 . S2CID 19731852 .
Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Storskalig kartläggning av interaktioner mellan humant protein och protein genom masspektrometri" . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 PMID 17353931 .
externa länkar
