Anoftalmi megalocornea kardiopati skelett anomalier syndrom

Anoftalmi megalocornea kardiopati skelett anomalier syndrom
Andra namn	Ingen.
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	okulära, muskulära, hjärt- och skelettavvikelser
Komplikationer	Blindhet , död , mobbning
Vanligt debut	Födelse
Varaktighet	Livslång
Orsaker	Autosomalt recessivt arv
Diagnostisk metod	Fysisk undersökning
Förebyggande	ingen
Frekvens	Mycket sällsynt

Anophthalmia megalocornea cardiopathy skeletal anomalies syndrome är en extremt sällsynt multisystemisk genetisk störning som kännetecknas av medfödda okulära, muskulära och hjärtavvikelser. Det beskrevs först hos barn till ett släktpar , och det tros vara autosomal recessiv störning med varierande uttryck. Inga nya fall har beskrivits i medicinsk litteratur sedan 1992.

Presentation

Personer med denna sjukdom har vanligtvis följande symtom: dolichocephaly , asymmetrisk skalle, camptodactyly , talipes equinovarus , muskelhypoplasi, anoftalmi , buphthalmos , näthinneavlossning , aniridi , trikuspidalklaffprolaps och mitralis- och trikuspidaldeficiency.