Anne Goriely

Anne Goriely
Alma mater	Université libre de Bruxelles
Vetenskaplig karriär
Fält	Genetikutvecklingsmutationer _ _
institutioner	University of Oxford Rockefeller University Weill Cornell Medicine
Hemsida	www .rdm .ox .ac .uk /people /anne-goriely

Anne Goriely är en brittisk genetiker som är professor i humangenetik vid University of Oxford . Hennes forskning undersöker de molekylära mekanismerna som ligger till grund för genetisk variation , särskilt mutationer i den manliga könslinjen .

tidigt liv och utbildning

Goriely var en student i agronomi vid Université libre de Bruxelles . Hennes doktorandforskning undersökte nervsystemets utvecklingsbiologi hos fruktflugan Drosophila melanogaster . Hon var doktorand vid Weill Cornell Medicine och Rockefeller University .

Forskning och karriär

År 2000 började Goriely vid University of Oxford som postdoktor hos Andrew Wilkie . Hon stannade kvar i Oxford för att etablera sin egen forskargrupp inom klinisk genetik . Hon studerar mutationer – ursprunget till alla genetiska variationer. Genom att undersöka och förstå mutationer strävar Goriely efter att bättre förstå sjukdomar och evolution. Eftersom mutationer uppstår från slumpmässiga felkopieringshändelser och huvudsakligen kommer från den faderliga könslinjen, har Goriely studerat mutationer och regleringen av cellöden i manliga könslinjestamceller. Hon använder sig främst av genetisk sekvensering .

Goriely visade att patogena mutationer kapar stamproduktionen, blir berikade i testiklarna när män åldras och kommer sannolikt att överföras till framtida generationer. Hon myntade frasen "Självisk Spermatogonial Selection" för att beskriva kopplingen mellan faderns ålder och neuroutvecklingsstörningar. Dessa störningar inkluderar Aperts syndrom , Achondroplasia , Noonans syndrom och Costellos syndrom . Goriely har hävdat att mer uppmärksamhet måste ägnas åt manlig fertilitet .

Goriely beskriver dessa som paternal ålderseffektstörningar och visade att de på grund av principer som liknar onkogenes uppträder spontant vid höga nivåer jämfört med bakgrundsfrekvensen av mutationer. Hon visade att vägar inkluderade tillväxtfaktorreceptorn - RAS -proteinsignaleringskaskaden . Hon har visat att dessa molekylära vägar är inblandade i andra cellulära sammanhang. Självisk spermatogonial selektion kommer sannolikt att påverka alla män när de åldras och kan öka predispositionen för cancer och neuroutvecklingsstörningar som schizofreni .

Utvalda publikationer

Hennes publikationer inkluderar:

• Motsatta FGF- och retinoidvägar styr ventrala neurala mönster, neuronal differentiering och segmentering under kroppsaxelförlängning
• Faktorer som påverkar framgången för klinisk genomsekvensering över ett brett spektrum av störningar
• Faderns ålderseffektmutationer och själviskt spermatogonialt urval: orsaker och konsekvenser för mänskliga sjukdomar