Akrodysostos
| Akrodysostos syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Arkless-Graham syndrom , Maroteaux-Malamut syndrom |
Akrodysostos är ett sällsynt medfödd missbildningssyndrom som involverar förkortning av de interfalangeala lederna i händer och fötter , intellektuell funktionsnedsättning hos cirka 90 % av de drabbade barnen och speciella ansiktsuttryck . Andra vanliga abnormiteter inkluderar kort huvud (mätt framifrån och bak), liten bred uppåtvänd näsa med platt näsbrygga , utskjutande käke , ökad benålder , intrauterin tillväxthämning , juvenil artrit och kortväxthet . Ytterligare avvikelser i huden , könsorganen , tänderna och skelettet kan förekomma.
Andra vanliga abnormiteter inkluderar kort huvud (mätt framifrån och bak), liten bred uppåtvänd näsa med platt näsbrygga , utskjutande käke , ökad benålder , intrauterin tillväxthämning , juvenil artrit och kortväxthet . Ytterligare avvikelser i huden , könsorganen , tänderna och skelettet kan förekomma.
Tecken och symtom
Akrodysostos uppvisar ett brett spektrum av kliniska manifestationer. Följande är en lista över tillstånd och komplikationer i samband med akrodysostos.
Benproblem
- Skelettdysplasi (dvärgväxt, kortväxthet)
- Brachydactyly
- Avancerad benålder
- Sammansmältning av benplatta
- Skolios
- Smärta – led, höft, ländrygg, handled
Endokrin
- Hypotyreos
- Hypoparatyreos
- Pseudohypoparatyreos
- D-vitaminbrist
- Sköldkörtelcystor
- Typ 1 diabetes
Beteende / utvecklingsmässigt / emotionellt
- Autismspektrumstörning (ASD)
- Childhood Apraxia of Speech
- Kognitiv försämring
- Sensoriska problem
- Stora motorförseningar
- Fina motorfördröjningar
Kraniofacial och tandvård
- Kraniellt frontalt nasalt syndrom Midface hypoplasi
- Deprimerad näsrygg
- Retrognatia
- Glossoptos
- Hög gom
- Mandibulär distraktionskirurgi Käkoperation
- Underbett
- Kritiga tänder
- Överfulla tänder
- Tidig utbrott av vuxna tänder
- Små, oriktade tänder
Kardiologi
- Hypertoni
- Förmaksseptumdefekt (ASD)
- Aorta koarktation
- Middle Aorta Syndrome (MAS) Coarctation av abdominal aorta Bradykardi
- Bikuspidal aortaklaff
Orsaker
Akrodysostos tros vara orsakad av mutationer i PRKAR1A-genen (typ 1) eller PDE4D-genen (typ 2). Det har föreslagits att tillståndet kan vara genetiskt relaterat , dvs. i ett autosomalt dominant överföringssätt . Både män och kvinnor är drabbade. Störningen har associerats med föräldrarnas äldre ålder vid tidpunkten för befruktningen .
En PRKAR1A -mutation har identifierats i akrodysostos med hormonresistens .
Diagnos
Behandling
Det finns för närvarande inga godkända behandlingar eller standardiserade behandlingsriktlinjer för akrodysostos. Hantering av akrodysostos fokuserar vanligtvis på att ta itu med specifika symptom som uppstår hos varje individ och kan inkludera kirurgi, sjukgymnastik och specialundervisning.
Forskning
Ett antal transgena musmodeller har genererats som har genetiska mutationer i gener kopplade till tillståndet hos människor. Dessa musmodeller uppvisar fenotyper som liknar den som observerats i Acrodysostosis hos människor.
Media
Skådespelerskan Olivia Colman samarbetade med välgörenhetsorganisationen Acrodysostosis Support and Research för att öka medvetenheten om sjukdomen. Hon deltog i en reklamvideokampanj i december 2020.
externa länkar
- "Acrodysostosis: Stöd och forskning" .
- "Acrodysostosis: Sjukdomsinformation från NORD" . Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar .
- Akrodysostos vid NIH: s kontor för sällsynta sjukdomar