ATR-16 syndrom
| ATR-16 syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Alfa-thalassemi-intellektuell funktionsnedsättning syndrom, deletionstyp, Alpha-thalassemi-mental retardation syndrom |
 | |
| Kromosom 16 är kopplad till detta tillstånd. | |
ATR-16 syndrom , även kallat alfa-talassemi-intellektuell funktionsnedsättning syndrom , är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av monosomi på en del av kromosom 16 .
tecken och symtom
ATR-16 syndrom påverkar blodet, utvecklingen och hjärnan; symtomen varierar beroende på vilka specifika gener som raderas på kromosom 16. Eftersom det är så sällsynt är det svårt att fastställa sjukdomens "kärn"-symtom. Personer med ATR-16 har alfa-talassemi , en blodsjukdom där det finns mindre normalt hemoglobin i blodet än vad det borde vara, och de röda blodkropparna är mindre än de borde vara ( mikrocytisk anemi ). Drabbade barn har olika karaktäristiska fysiska drag, inklusive klumpfot , "låsta" lillfingrar, mikrocefali (litet huvud), hypertelorism (ögon med stor avstånd), bred, framträdande näsrygg, nedåtlutande palpebrala sprickor , små öron, retrognati och kort hals . Barn med ATR-16 syndrom har också lindriga till måttliga intellektuella funktionsnedsättningar , utvecklingsförseningar / tillväxtförseningar och talförseningar . Vissa barn med ATR-16 har krampanfall , kryptorkism (onedstigna testiklar ) eller hypospadi .
Genetik
ATR-16 syndrom orsakas av en deletion av en del av kromosom 16, från p13.3 (ett band på den korta änden av kromosomen) till kromosomens ände. Dessa kan antingen bero på en balanserad translokation eller en de novo deletion . De gener som påverkas inkluderar hemoglobin, alfa 1 (HBA1) och hemoglobin, alfa 2 (HBA2).
Diagnos
Även om ATR-16-syndromet endast kan diagnostiseras definitivt genom genetisk sekvenstestning, inklusive en G-bandanalys , kan ATR-16-syndromet diagnostiseras utifrån dess symtomkonstellation. Det måste särskiljas från ATR-X- syndrom, en mycket liknande sjukdom som orsakas av en mutation på X-kromosomen , och fall av alfa-thalassemi som uppstår samtidigt med intellektuella funktionsnedsättningar utan något underliggande genetiskt samband.
Behandling
Behandlingar för ATR-16 syndrom beror på symptomen som upplevs av någon individ. Alfa-thalassemi är vanligtvis självbegränsande, men kan i vissa fall kräva en blodtransfusion eller kelatbehandling.
Epidemiologi
Incidensen av ATR-16 syndrom är inte lätt att uppskatta och det anses vara underdiagnostiserat. Forskare har beskrivit mer än 20 fall från och med 2013.