Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
ARHGAP31 Identifiers
, AOS1, CDGAP, Rho GTPasaktiverande protein 31
Externa IDs
Wikidata
Det Rho GTPase-aktiverande proteinet 31 kodas hos människor av ARHGAP31 -genen. Det är en Cdc42 / Rac1 GTPase- regulator.
Fungera
ARHGAP31 kodar för ett GTPas-aktiverande protein (GAP). En mängd olika cellulära processer regleras av Rho GTPaser som cirkulerar mellan en inaktiv form bunden till GDP och en aktiv form bunden till GTP . Denna cykling mellan inaktiva och aktiva former regleras av guanin-nukleotidutbytesfaktorer och GAP. Det kodade proteinet är en GAP som har visat sig reglera två GTPaser involverade i proteinhandel och celltillväxt .
Klinisk relevans
ARHGAP31-mutationer resulterar i en förlust av tillgängligt aktivt Cdc42 och stör följaktligen aktinets cytoskelettstrukturer , vilket orsakar syndromisk cutisaplasi och extremitetsanomalier.
externa länkar
Vidare läsning
Bandyopadhyay S, Chiang CY, Srivastava J, et al. (2010). "En human MAP-kinasinteraktom" . Nat. Metoder . 7 (10): 801–5. doi : 10.1038/nmeth.1506 . PMC 2967489 PMID 20936779 .
Jenna S, Hussain NK, Danek EI, et al. (2002). "Aktiviteten hos det GTPase-aktiverande proteinet CdGAP regleras av det endocytiska proteinet intersectin" . J. Biol. Chem . 277 (8): 6366–73. doi : 10.1074/jbc.M105516200 PMID 11744688 .
Zhao C, Ma H, Bossy-Wetzel E, et al. (2003). "GC-GAP, ett Rho-familj GTPase-aktiverande protein som interagerar med signaladaptrarna Gab1 och Gab2" . J. Biol. Chem . 278 (36): 34641–53. doi : 10.1074/jbc.M304594200 PMID 12819203 .
Barrios-Rodiles M, Brown KR, Ozdamar B, et al. (2005). "High-throughput kartläggning av ett dynamiskt signalnätverk i däggdjursceller". Vetenskap . 307 (5715): 1621–5. Bibcode : 2005Sci...307.1621B . doi : 10.1126/science.1105776 . PMID 15761153 . S2CID 39457788 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). "Normalisering och subtraktion: två metoder för att underlätta genupptäckt" . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 PMID 8889548 .
Danek EI, Tcherkezian J, Triki I, et al. (2007). "Glykogensyntaskinas-3 fosforylerar CdGAP vid en konsensus ERK 1 regulatorisk plats" . J. Biol. Chem . 282 (6): 3624–31. doi : 10.1074/jbc.M610073200 PMID 17158447 .
Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, et al. (1999). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XV. De kompletta sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA Res . 6 (5): 337–45. doi : 10.1093/dnares/6.5.337 PMID 10574462 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Tcherkezian J, Triki I, Stenne R, et al. (2006). "Den mänskliga ortologen av CdGAP är ett fosfoprotein och ett GTPas-aktiverande protein för Cdc42 och Rac1 men inte RhoA" . Biol. Cell . 98 (8): 445–56. doi : 10.1042/BC20050101 PMID 16519628 . S2CID 25545141 .
Dubois PC, Trynka G, Franke L, et al. (2010). "Flera vanliga varianter för celiaki som påverkar immungenexpression" . Nat. Genet . 42 (4): 295–302. doi : 10.1038/ng.543 . PMC 2847618 PMID 20190752 .
Lamarche-Vane N, Hall A (1998). "CdGAP, ett nytt prolinrikt GTPas-aktiverande protein för Cdc42 och Rac" . J. Biol. Chem . 273 (44): 29172–7. doi : 10.1074/jbc.273.44.29172 PMID 9786927 .
Horne BD, Hauser ER, Wang L, et al. (2009). "Valideringsstudie av genetiska associationer med kranskärlssjukdom på kromosom 3q13-21 och potentiell effektmodifiering genom rökning" . Ann. Brum. Genet . 73 (Pt 6): 551–8. doi : 10.1111/j.1469-1809.2009.00540.x . PMC 2764812 PMID 19706030 .
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .
