AP5B1

AP5B1-
identifierare
	, AP-5, PP1030, adapterrelaterat proteinkomplex 5 beta 1 underenhet, adapterrelaterat proteinkomplex 5 underenhet beta 1
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

AP-5 komplex subenhet beta (AP5B1) är ett protein som hos människor kodas av AP5B1 -genen .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen är en av två stora subenheter av AP5-adapterkomplexet . Varianter i denna gen har inte varit inblandade i någon sjukdom men skadliga varianter i AP5Z1 , genen som kodar för den andra stora subenheten i detta komplex, är associerade med SPG48, en typ av ärftlig spastisk paraplegi . Dessutom är skadliga varianter i generna som kodar för två proteiner som stabilt associerar med AP-5-adapterkomplexet också associerade med former av ärftlig spastisk paraplegi - SPG11 med sjukdomen med samma namn och ZFYVE26 med SPG15 .

GnomAD rapporterar ett observerat mot förväntat förhållande av förutsagda Loss-of-Function-varianter på 0,84 (0,58 - 1,24) för AP5B1. [1] [2]

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000254470 - Ensembl , maj 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000049562 - Ensembl , maj 2017
^ "Human PubMed Referens:" . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .
^ "Mouse PubMed Referens:" . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .
^ Hirst, Jennifer; Barlow, Lael D.; Francisco, Gabriel Casey; Sahlender, Daniela A.; Seaman, Matthew NJ; Dacks, Joel B.; Robinson, Margaret S. (2011-10-11). "Det femte adapterproteinkomplexet" . PLOS Biologi . 9 (10): e1001170. doi : 10.1371/journal.pbio.1001170 . ISSN 1545-7885 . PMC 3191125 . PMID 22022230 .
^ Hirst, Jennifer; Irving, Carol; Borner, Georg HH (2012-11-21). "Adaptorproteinkomplex AP-4 och AP-5: nya aktörer inom endosomal trafficking och progressiv spastisk paraplegi" . Trafik (Köpenhamn, Danmark) . 14 (2): 153–164. doi : 10.1111/tra.12028 . ISSN 1600-0854 . PMID 23167973 . S2CID 13766991 . Arkiverad från originalet 2022-02-10 . Hämtad 2022-07-09 .
^ Słabicki, Mikołaj; Theis, Mirko; Krastev, Dragomir B.; Samsonov, Sergey; Mundwiller, Emeline; Junqueira, Magno; Paszkowski-Rogacz, Maciej; Teyra, Joan; Heninger, Anne-Kristin; Poser, Ina; Prieur, Fabienne (2010-06-29). "En DNA-reparations-RNAi-skärm i genomskala identifierar SPG48 som en ny gen associerad med ärftlig spastisk paraplegi. " PLOS Biologi . 8 (6): e1000408. doi : 10.1371/journal.pbio.1000408 . ISSN 1545-7885 . PMC 2893954 . PMID 20613862 .
^ Hirst, Jennifer; Madeo, Marianna; Smets, Katrien; Edgar, James R.; Schols, Ludger; Li, Jun; Yarrow, Anna; Deconinck, Tine; Baets, Jonathan; Van Aken, Elisabeth; De Bleecker, Jan (2016-08-25). "Komplicerad spastisk paraplegi hos patienter med AP5Z1-mutationer (SPG48)" . Neurologi. Genetik . 2 (5): e98. doi : 10.1212/NXG.00000000000000098 . ISSN 2376-7839 . PMC 5001803 . PMID 27606357 .
^ Stevanin, Giovanni (1993), Adam, Margaret P.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (red.), "Spastic Paraplegia 11" , GeneReviews® , Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301389 , arkiverad från originalet 2022-01-22 , hämtad 2022-07-09
^ Hanein, Sylvain; Martin, Elodie; Boukhris, Amir; Byrne, Paula; Goizet, Cyril; Hamri, Abdelmadjid; Benomar, Ali; Lossos, Alexander; Denora, Paola; Fernandez, José; Elleuch, Nizar (april 2008). "Identifiering av SPG15-genen, som kodar för spastizin, som en frekvent orsak till komplicerad autosomal-recessiv spastisk paraplegi, inklusive Kjellins syndrom. " American Journal of Human Genetics . 82 (4): 992–1002. doi : 10.1016/j.ajhg.2008.03.004 . ISSN 1537-6605 . PMC 2427184 . PMID 18394578 .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000254470 - Ensembl , maj 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000049562 - Ensembl , maj 2017

[3] "Human PubMed Referens:" . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .

[4] "Mouse PubMed Referens:" . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .

[5] Hirst, Jennifer; Barlow, Lael D.; Francisco, Gabriel Casey; Sahlender, Daniela A.; Seaman, Matthew NJ; Dacks, Joel B.; Robinson, Margaret S. (2011-10-11). "Det femte adapterproteinkomplexet" . PLOS Biologi . 9 (10): e1001170. doi : 10.1371/journal.pbio.1001170 . ISSN 1545-7885 . PMC 3191125 . PMID 22022230 .

[6] Hirst, Jennifer; Irving, Carol; Borner, Georg HH (2012-11-21). "Adaptorproteinkomplex AP-4 och AP-5: nya aktörer inom endosomal trafficking och progressiv spastisk paraplegi" . Trafik (Köpenhamn, Danmark) . 14 (2): 153–164. doi : 10.1111/tra.12028 . ISSN 1600-0854 . PMID 23167973 . S2CID 13766991 . Arkiverad från originalet 2022-02-10 . Hämtad 2022-07-09 .

[7] Słabicki, Mikołaj; Theis, Mirko; Krastev, Dragomir B.; Samsonov, Sergey; Mundwiller, Emeline; Junqueira, Magno; Paszkowski-Rogacz, Maciej; Teyra, Joan; Heninger, Anne-Kristin; Poser, Ina; Prieur, Fabienne (2010-06-29). "En DNA-reparations-RNAi-skärm i genomskala identifierar SPG48 som en ny gen associerad med ärftlig spastisk paraplegi. " PLOS Biologi . 8 (6): e1000408. doi : 10.1371/journal.pbio.1000408 . ISSN 1545-7885 . PMC 2893954 . PMID 20613862 .

[8] Hirst, Jennifer; Madeo, Marianna; Smets, Katrien; Edgar, James R.; Schols, Ludger; Li, Jun; Yarrow, Anna; Deconinck, Tine; Baets, Jonathan; Van Aken, Elisabeth; De Bleecker, Jan (2016-08-25). "Komplicerad spastisk paraplegi hos patienter med AP5Z1-mutationer (SPG48)" . Neurologi. Genetik . 2 (5): e98. doi : 10.1212/NXG.00000000000000098 . ISSN 2376-7839 . PMC 5001803 . PMID 27606357 .

[9] Stevanin, Giovanni (1993), Adam, Margaret P.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (red.), "Spastic Paraplegia 11" , GeneReviews® , Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301389 , arkiverad från originalet 2022-01-22 , hämtad 2022-07-09

[10] Hanein, Sylvain; Martin, Elodie; Boukhris, Amir; Byrne, Paula; Goizet, Cyril; Hamri, Abdelmadjid; Benomar, Ali; Lossos, Alexander; Denora, Paola; Fernandez, José; Elleuch, Nizar (april 2008). "Identifiering av SPG15-genen, som kodar för spastizin, som en frekvent orsak till komplicerad autosomal-recessiv spastisk paraplegi, inklusive Kjellins syndrom. " American Journal of Human Genetics . 82 (4): 992–1002. doi : 10.1016/j.ajhg.2008.03.004 . ISSN 1537-6605 . PMC 2427184 . PMID 18394578 .