AP5Z1

AP5Z1-
identifierare
	, KIAA0415, SPG48, zeta, adapterrelaterat proteinkomplex 5 zeta 1 underenhet, adapterrelaterat proteinkomplex 5 underenhet zeta 1
Externa ID :n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

AP-5 komplex subenhet zeta (AP5Z1) är ett protein som hos människor kodas av AP5Z1 -genen .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen är en av två stora subenheter av AP5-adapterkomplexet . Skadliga varianter av denna gen är associerade med SPG48, en typ av ärftlig spastisk paraplegi .

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000242802 - Ensembl , maj 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039623 - Ensembl , maj 2017
^ "Human PubMed Referens:" . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .
^ "Mouse PubMed Referens:" . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .
^ Hirst, Jennifer; Barlow, Lael D.; Francisco, Gabriel Casey; Sahlender, Daniela A.; Seaman, Matthew NJ; Dacks, Joel B.; Robinson, Margaret S. (2011-10-11). "Det femte adapterproteinkomplexet" . PLOS Biologi . 9 (10): e1001170. doi : 10.1371/journal.pbio.1001170 . ISSN 1545-7885 . PMC 3191125 . PMID 22022230 .
^ Słabicki, Mikołaj; Theis, Mirko; Krastev, Dragomir B.; Samsonov, Sergey; Mundwiller, Emeline; Junqueira, Magno; Paszkowski-Rogacz, Maciej; Teyra, Joan; Heninger, Anne-Kristin; Poser, Ina; Prieur, Fabienne (2010-06-29). "En DNA-reparations-RNAi-skärm i genomskala identifierar SPG48 som en ny gen associerad med ärftlig spastisk paraplegi. " PLOS Biologi . 8 (6): e1000408. doi : 10.1371/journal.pbio.1000408 . ISSN 1545-7885 . PMC 2893954 . PMID 20613862 .
^ Hirst, Jennifer; Madeo, Marianna; Smets, Katrien; Edgar, James R.; Schols, Ludger; Li, Jun; Yarrow, Anna; Deconinck, Tine; Baets, Jonathan; Van Aken, Elisabeth; De Bleecker, Jan (2016-08-25). "Komplicerad spastisk paraplegi hos patienter med AP5Z1-mutationer (SPG48)" . Neurologi. Genetik . 2 (5): e98. doi : 10.1212/NXG.00000000000000098 . ISSN 2376-7839 . PMC 5001803 . PMID 27606357 .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000242802 - Ensembl , maj 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039623 - Ensembl , maj 2017

[3] "Human PubMed Referens:" . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .

[4] "Mouse PubMed Referens:" . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .

[5] Hirst, Jennifer; Barlow, Lael D.; Francisco, Gabriel Casey; Sahlender, Daniela A.; Seaman, Matthew NJ; Dacks, Joel B.; Robinson, Margaret S. (2011-10-11). "Det femte adapterproteinkomplexet" . PLOS Biologi . 9 (10): e1001170. doi : 10.1371/journal.pbio.1001170 . ISSN 1545-7885 . PMC 3191125 . PMID 22022230 .

[6] Słabicki, Mikołaj; Theis, Mirko; Krastev, Dragomir B.; Samsonov, Sergey; Mundwiller, Emeline; Junqueira, Magno; Paszkowski-Rogacz, Maciej; Teyra, Joan; Heninger, Anne-Kristin; Poser, Ina; Prieur, Fabienne (2010-06-29). "En DNA-reparations-RNAi-skärm i genomskala identifierar SPG48 som en ny gen associerad med ärftlig spastisk paraplegi. " PLOS Biologi . 8 (6): e1000408. doi : 10.1371/journal.pbio.1000408 . ISSN 1545-7885 . PMC 2893954 . PMID 20613862 .

[7] Hirst, Jennifer; Madeo, Marianna; Smets, Katrien; Edgar, James R.; Schols, Ludger; Li, Jun; Yarrow, Anna; Deconinck, Tine; Baets, Jonathan; Van Aken, Elisabeth; De Bleecker, Jan (2016-08-25). "Komplicerad spastisk paraplegi hos patienter med AP5Z1-mutationer (SPG48)" . Neurologi. Genetik . 2 (5): e98. doi : 10.1212/NXG.00000000000000098 . ISSN 2376-7839 . PMC 5001803 . PMID 27606357 .