AMELX

AMELX-
identifierare
	, AI1E, AIH1, ALGN, AMG, AMGL, AMGX, amelogenin, X-linked, amelogenin X-linked
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa

Amelogenin, X isoform är ett protein som hos människor kodas av AMELX -genen . AMELX finns på X-kromosomen och kodar för en uppsättning isoformer av amelogenin genom alternativ splitsning . Amelogenin är ett extracellulärt matrisprotein som är involverat i processen för amelogenes , bildandet av emalj på tänderna.

Fungera

AMELX är involverat i biomineralisering under tandemaljens utveckling. AMELX -genen kodar för det strukturella modelleringsproteinet, amelogenin, som arbetar med andra amelogenesrelaterade proteiner för att styra mineraliseringen av emalj . Denna process involverar organiseringen av emaljstavar , grundenheten för tandemalj, såväl som inkludering och tillväxt av hydroxyapatitkristaller .

Klinisk signifikans

Mutationer i AMELX resulterar i amelogenesis imperfecta . Det har visat sig att möss med en utslagen AMELX -gen kommer att uppvisa oorganiserad och hypoplastisk emalj.

Se även

AMELY

externa länkar

Humant AMELX- genomplacering och AMELX- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

Zhu L, Tanimoto K, Le T, DenBesten PK, Li W (2009). "Funktionella roller för proliner vid amelogenin C-terminalen under tandemaljbildning" . Celler Vävnader Organ . 189 (1–4): 203–6. doi : 10.1159/000151376 . PMC 2824197 . PMID 18701806 .
Lee SK, Seymen F, Kang HY, Lee KE, Gencay K, Tuna B, Kim JW (januari 2010). "MMP20-hemopexin-domänmutation i amelogenesis imperfecta" . Journal of Dental Research . 89 (1): 46–50. doi : 10.1177/0022034509352844 . PMC 3318044 . PMID 19966041 .
Sufliarska S, Minarik G, Horakova J, Bodova I, Bojtarova E, Czako B, Mistrik M, Drgona L, Demitrovicova M, Lakota J, Krivosikova M, Kovacs L (2007). "Etablering av metoden för chimerismövervakning efter allogen stamcellstransplantation med användning av multiplex polymeraskedjereaktionsförstärkning av korta tandemupprepningsmarkörer och Amelogenin". Neoplasma . 54 (5): 424–30. PMID 17688372 .
Tarasevich BJ, Lea S, Bernt W, Engelhard MH, Shaw WJ (feb 2009). "Förändringar i den kvartära strukturen av amelogenin när det adsorberas på ytor" . Biopolymerer . 91 (2): 103–7. doi : 10.1002/bip.21095 . PMC 2655232 . PMID 19025992 .
Chen AP, Chen Y, Wang HP, Chen WH, Chen H, Chen LX, Sun HY (dec 2007). "[Typer och frekvenser av varianter i Amelogeningenen i kinesisk befolkning]". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Kinesisk tidskrift för medicinsk genetik . 24 (6): 615–9. PMID 18067069 .
Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, Stenius A, Lewin E, Björling E, Asplund A, Pontén F, Brismar H, Uhlén M, Andersson-Svahn H (Mar 2008). "Mot en konfokal subcellulär atlas av det mänskliga proteomet" . Molekylär och cellulär proteomik . 7 (3): 499–508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 .
Deeley K, Letra A, Rose EK, Brandon CA, Resick JM, Marazita ML, Vieira AR (2008). "Möjligt samband av amelogenin till hög kariesupplevelse i en guatemalansk-mayansk befolkning" . Kariesforskning . 42 (1): 8–13. doi : 10.1159/000111744 . PMC 2814012 . PMID 18042988 .
Kim JW, Simmer JP, Hu YY, Lin BP, Boyd C, Wright JT, Yamada CJ, Rayes SK, Feigal RJ, Hu JC (maj 2004). "Amelogenin p.M1T och p.W4S mutationer som ligger till grund för hypoplastisk X-länkad amelogenesis imperfecta". Journal of Dental Research . 83 (5): 378–83. doi : 10.1177/154405910408300505 . PMID 15111628 . S2CID 30444755 .
Wright JT, Hart TC, Hart PS, Simmons D, Suggs C, Daley B, Simmer J, Hu J, Bartlett JD, Li Y, Yuan ZA, Seow WK, Gibson CW (2009). "Fenotyper av emalj hos människa och mus som är resultatet av mutation eller förändrat uttryck av AMEL, ENAM, MMP20 och KLK4" . Celler Vävnader Organ . 189 (1–4): 224–9. doi : 10.1159/000151378 . PMC 2754863 . PMID 18714142 .
Richard B, Delgado S, Gorry P, Sire JY (november 2007). "En studie av polymorfism i mänsklig AMELX". Arkiv för oral biologi . 52 (11): 1026–31. doi : 10.1016/j.archoralbio.2007.06.001 . PMID 17645864 .
Patir A, Seymen F, Yildirim M, Deeley K, Cooper ME, Marazita ML, Vieira AR (2008). "Emaljbildningsgener är förknippade med hög kariesupplevelse hos turkiska barn" . Kariesforskning . 42 (5): 394–400. doi : 10.1159/000154785 . PMC 2820320 . PMID 18781068 .
Veis A (jan 2003). "Amelogeningen-splitsningsprodukter: potentiella signalmolekyler". Cellulära och molekylära livsvetenskaper . 60 (1): 38–55. doi : 10.1007/s000180300003 . PMID 12613657 . S2CID 34174000 .
Tanimoto K, Le T, Zhu L, Witkowska HE, Robinson S, Hall S, Hwang P, Denbesten P, Li W (maj 2008). "Minskad amelogenin-MMP20-interaktioner i amelogenes imperfecta" . Journal of Dental Research . 87 (5): 451–5. doi : 10.1177/154405910808700516 . PMC 3677966 . PMID 18434575 .
Hart PS, Aldred MJ, Crawford PJ, Wright NJ, Hart TC, Wright JT (april 2002). "Amelogenesis imperfecta fenotyp-genotypkorrelationer med två amelogeningenmutationer". Arkiv för oral biologi . 47 (4): 261–5. doi : 10.1016/S0003-9969(02)00003-1 . PMID 11922869 .
Tomas C, Stangegaard M, Børsting C, Hansen AJ, Morling N (dec 2008). "Typning av 48 autosomala SNP och amelogenin med GenPlex SNP-genotypningssystem i rättsgenetik". Forensic Science International: Genetik . 3 (1): 1–6. doi : 10.1016/j.fsigen.2008.06.007 . PMID 19083859 .
Hart PS, Hart TC, Simmer JP, Wright JT (april 2002). "En nomenklatur för X-länkad amelogenesis imperfecta". Arkiv för oral biologi . 47 (4): 255–60. doi : 10.1016/S0003-9969(02)00005-5 . PMID 11922868 .
Deutsch D, Haze-Filderman A, Blumenfeld A, Dafni L, Leiser Y, Shay B, Gruenbaum-Cohen Y, Rosenfeld E, Fermon E, Zimmermann B, Haegewald S, Bernimoulin JP, Taylor AL (maj 2006). "Amelogenin, ett viktigt strukturellt protein i mineraliserande emalj, uttrycks också i mjuka vävnader: hjärnan och cellerna i det hematopoetiska systemet". European Journal of Oral Sciences . 114 Suppl 1: 183–9, diskussion 201–2, 381. doi : 10.1111/j.1600-0722.2006.00301.x . PMID 16674683 .