AMELY

AMELY
Identifiers
	, AMGL, AMGY, amelogenin, Y-linked, amelogenin Y-linked
External IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Amelogenin, Y isoform är ett protein som hos människor kodas av AMELY -genen . AMELY ligger på Y-kromosomen och kodar för en form av amelogenin . Amelogenin är ett extracellulärt matrisprotein som är involverat i biomineralisering under tandemaljens utveckling.

Klinisk signifikans

Mutationer i den relaterade AMELX- genen på X-kromosomen orsakar X-linked amelogenesis imperfecta .

externa länkar

• Mänskligt AMELY- genomplacering och AMELY- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

•   Nakahori Y, Tamura T, Nagafuchi S, et al. (1991). "Molekylär kloning och kartläggning av 10 nya prober på den mänskliga Y-kromosomen". Genomik . 9 (4): 765–9. doi : 10.1016/0888-7543(91)90373-M . PMID 2037302 .
•   Lau EC, Mohandas TK, Shapiro LJ, et al. (1989). "Human och mus amelogeningenen loci finns på könskromosomerna". Genomik . 4 (2): 162–8. doi : 10.1016/0888-7543(89)90295-4 . PMID 2737677 .
•   Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ, et al. (2003). "Den mansspecifika regionen av den mänskliga Y-kromosomen är en mosaik av diskreta sekvensklasser" . Naturen . 423 (6942): 825–37. Bibcode : 2003Natur.423..825S . doi : 10.1038/nature01722 . PMID 12815422 .
•    Jobling MA, Lo IC, Turner DJ, et al. (2007). "Strukturell variation på den korta armen av den humana Y-kromosomen: återkommande multigendeletioner som omfattar Amelogenin Y" . Brum. Mol. Genet . 16 (3): 307–16. doi : 10.1093/hmg/ddl465 . PMC 2590852 . PMID 17189292 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Däggdjursgensamlingen (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Salido EC, Yen PH, Koprivnikar K, et al. (1992). "Den humana emaljproteingenen amelogenin uttrycks från både X- och Y-kromosomerna" . Am. J. Hum. Genet . 50 (2): 303–16. PMC 1682460 . PMID 1734713 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Chen AP, Chen Y, Wang HP, et al. (2007). "[Typer och frekvenser av varianter i Amelogeningenen i kinesisk befolkning]". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi . 24 (6): 615–9. PMID 18067069 .
•   Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, et al. (2008). "Mot en konfokal subcellulär atlas av det mänskliga proteomet" . Mol. Cell. Proteomik . 7 (3): 499–508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 .
•    Yong RY, Gan LS, Chang YM, Yap EP (2007). "Molekylär karakterisering av en polymorf 3-Mb deletion vid kromosom Yp11.2 innehållande AMELY-lokuset i Singapore och Malaysia-populationer". Brum. Genet . 122 (3–4): 237–49. doi : 10.1007/s00439-007-0389-0 . PMID 17588179 . S2CID 13481624 .