ALAS2

ALAS2
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, ALAS-E, ALASE, ANH1, ASB, XLDPP, XLEPP, XLSA, SIDBA1, 5'-aminolevulinatsyntas 2
Externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Delta-aminolevulinatsyntas 2 även känt som ALAS2 är ett protein som hos människor kodas av ALAS2 -genen. ALAS2 är ett aminolevulinsyrasyntas .

Produkten av denna gen specificerar ett erytroidspecifikt mitokondriellt lokaliserat enzym. Det kodade proteinet katalyserar det första steget i hembiosyntesvägen . Defekter i denna gen orsakar X-länkad pyridoxin-responsiv sideroblastisk anemi . Alternativt splitsade transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har identifierats.

Dess gen innehåller en IRE i sin 5'-UTR-region som en IRP binder till om järnnivån är för låg, vilket hämmar dess translation.

Vidare läsning

•   Han L, Zhong Y, Huang B, Han L, Pan L, Xu X, Wang X, Huang B, Lu J (2008). "Natriumbutyrat aktiverar erytroidspecifik 5-aminolevulinatsyntasgen genom Sp1-element vid sin promotor". Blodceller, molekyler och sjukdomar . 41 (2): 148–53. doi : 10.1016/j.bcmd.2008.04.002 . PMID 18555711 .
•   Kaneko K, Furuyama K, Aburatani H, Shibahara S (mars 2009). "Hypoxi inducerar erytroidspecifikt 5-aminolevulinatsyntasuttryck i humana erytroidceller genom att transformera tillväxtfaktor-beta-signalering" . FEBS Journal . 276 (5): 1370–82. doi : 10.1111/j.1742-4658.2009.06878.x . PMID 19187226 .
•   Cox TC, Sadlon TJ, Schwarz QP, Matthews CS, Wise PD, Cox LL, Bottomley SS, May BK (feb 2004). "Den stora splitsningsvarianten av humant 5-aminolevulinatsyntas-2 bidrar väsentligt till biosyntesen av erytroidhem". The International Journal of Biochemistry & Cell Biology . 36 (2): 281–95. doi : 10.1016/S1357-2725(03)00246-2 . PMID 14643893 .
•   Harigae H, Furuyama K, Kudo K, Hayashi N, Yamamoto M, Sassa S, Sasaki T (okt 1999). "En ny mutation av den erytroidspecifika gamma-aminovulinatsyntasgenen hos en patient med icke-ärvd pyridoxin-responsiv sideroblastisk anemi" . American Journal of Hematology . 62 (2): 112–4. doi : 10.1002/(SICI)1096-8652(199910)62:2<112::AID-AJH9>3.0.CO;2-L . PMID 10577279 .
•   Hurford MT, Marshall-Taylor C, Vicki SL, Zhou JZ, Silverman LM, Rezuke WN, Altman A, Tsongalis GJ (juli 2002). "En ny mutation i exon 5 av ALAS2-genen resulterar i X-länkad sideroblastisk anemi". Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry . 321 (1–2): 49–53. doi : 10.1016/S0009-8981(02)00095-5 . PMID 12031592 .
•   Bekri S, May A, Cotter PD, Al-Sabah AI, Guo X, Masters GS, Bishop DF (jul 2003). "En promotormutation i genen för erytroidspecifik 5-aminolevulinatsyntas (ALAS2) orsakar X-länkad sideroblastisk anemi" . Blod . 102 (2): 698–704. doi : 10.1182/blood-2002-06-1623 . PMID 12663458 .
•    Astner I, Schulze JO, van den Heuvel J, Jahn D, Schubert WD, Heinz DW (sep 2005). "Kristallstruktur av 5-aminolevulinatsyntas, det första enzymet för hembiosyntes, och dess koppling till XLSA hos människor" . EMBO Journal . 24 (18): 3166–77. doi : 10.1038/sj.emboj.7600792 . PMC 1224682 . PMID 16121195 .
•   Cazzola M, May A, Bergamaschi G, Cerani P, Ferrillo S, Bishop DF (dec 2002). "Frånvarande fenotypiskt uttryck av X-länkad sideroblastisk anemi i en av två bröder med en ny ALAS2-mutation" . Blod . 100 (12): 4236–8. doi : 10.1182/blood-2002-03-0685 . PMID 12393718 .
•    Sussman NL, Lee PL, Dries AM, Schwartz MR, Barton JC (2008). "Multi-organ järn överbelastning i en afroamerikansk man med ALAS2 R452S och SLC40A1 R561G". Acta Haematologica . 120 (3): 168–73. doi : 10.1159/000181183 . PMID 19066423 . S2CID 10636344 .
•    Whatley SD, Ducamp S, Gouya L, Grandchamp B, Beaumont C, Badminton MN, Elder GH, Holme SA, Anstey AV, Parker M, Corrigall AV, Meissner PN, Hift RJ, Marsden JT, Ma Y, Mieli-Vergani G, Deybach JC, Puy H (sep 2008). "C-terminala deletioner i ALAS2-genen leder till ökad funktion och orsakar X-länkad dominant protoporfyri utan anemi eller järnöverskott" . American Journal of Human Genetics . 83 (3): 408–14. doi : 10.1016/j.ajhg.2008.08.003 . PMC 2556430 . PMID 18760763 .
•    Furuyama K, Sassa S (mars 2000). "Interaktion mellan succinyl CoA-syntetas och det hem-biosyntetiska enzymet ALAS-E störs vid sideroblastisk anemi" . The Journal of Clinical Investigation . 105 (6): 757–64. doi : 10.1172/JCI6816 . PMC 377455 . PMID 10727444 .
•    Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (sep 2004). "Sekvensjämförelse av mänskliga och musgener avslöjar en homolog blockstruktur i promotorregionerna" . Genomforskning . 14 (9): 1711–8. doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
•   Lee PL, Barton JC, Rao SV, Acton RT, Adler BK, Beutler E (2006). "Tre släktskap med ALAS2 P520L (ca 1559 C --> T) mutation, två i samband med allvarlig järnöverbelastning, och en med sideroblastisk anemi och allvarlig järnöverbelastning". Blodceller, molekyler och sjukdomar . 36 (2): 292–7. doi : 10.1016/j.bcmd.2005.12.004 . PMID 16446107 .
•    Bergmann AK, Campagna DR, McLoughlin EM, Agarwal S, Fleming MD, Bottomley SS, Neufeld EJ (feb 2010). "Systematisk molekylärgenetisk analys av medfödd sideroblastisk anemi: bevis för genetisk heterogenitet och identifiering av nya mutationer" . Pediatrisk blod & cancer . 54 (2): 273–8. doi : 10.1002/pbc.22244 . PMC 2843911 . PMID 19731322 .
•    Rabstein S, Unfried K, Ranft U, Illig T, Kolz M, Mambetova C, Vlad M, Roman C, Weiss T, Becker D, Brüning T, Pesch B (2008). "Brist på association av delta-aminolevulinat dehydratas polymorfismer med blodblynivåer och hemoglobin hos rumänska kvinnor från en blyförorenad region". Journal of Toxicology and Environmental Health. Del A . 71 (11–12): 716–24. doi : 10.1080/15287390801985190 . PMID 18569569 . S2CID 20337081 .
•   Abu-Farha M, Niles J, Willmore WG (okt 2005). "Erytroidspecifikt 5-aminolevulinatsyntasprotein stabiliseras av låg syrehalt och proteasomal hämning". Biokemi och cellbiologi . 83 (5): 620–30. doi : 10.1139/o05-045 . PMID 16234850 .
•    Nachman MW, D'Agostino SL, Tillquist CR, Mobasher Z, Hammer MF (maj 2004). "Nukleotidvariation vid Msn och Alas2, två gener som flankerar centromeren av X-kromosomen hos människor" . Genetik . 167 (1): 423–37. doi : 10.1534/genetics.167.1.423 . PMC 1470878 . PMID 15166166 .

externa länkar

• Humant ALAS2- genomplacering och ALAS2- geninformationssida i UCSC Genome Browser .
• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om X-Linked Sideroblastic Anemia and Ataxi

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .