ALAS1

ALAS1-
identifierare
	, ALAS, ALAS3, ALASH, MIG4, ALAS-H, 5'-aminolevulinatsyntas 1
Externa ID :n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Delta-aminolevulinatsyntas 1 även känt som ALAS1 är ett protein som hos människor kodas av ALAS1 -genen. ALAS1 är ett aminolevulinsyrasyntas .

Delta-aminolevulinatsyntas katalyserar kondensationen av glycin med succinyl-CoA för att bilda delta-aminolevulinsyra . Detta nukleärt kodade mitokondriella enzym är det första och hastighetsbegränsande enzymet i den biosyntetiska vägen för däggdjurshem. Det finns två vävnadsspecifika isozymer: ett hushållsenzym som kodas av ALAS1-genen och ett erytroidvävnadsspecifikt enzym som kodas av ALAS2 .

Möss som saknar denna gen uppvisar embryonal embryonal dödlighet, vilket indikerar att ALAS är avgörande för tidig embryogenes.

externa länkar

Humant ALAS1- genomplacering och ALAS1- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

Goodfellow BJ, Dias JS, Ferreira GC, et al. (2001). "Lösningsstrukturen och hembindning av presekvensen av murint 5-aminolevulinatsyntas" . FEBS Lett . 505 (2): 325–31. doi : 10.1016/S0014-5793(01)02818-6 . PMID 11566198 . S2CID 34879759 .
Cortesão E, Vidan J, Pereira J, et al. (2004). "Början av X-länkad sideroblastisk anemi under det fjärde decenniet". Hematologica . 89 (10): 1261–3. PMID 15477213 .
May BK, Bhasker CR, Bawden MJ, Cox TC (1990). "Molekylär reglering av 5-aminolevulinatsyntas. Sjukdomar relaterade till hembiosyntes". Mol. Biol. Med . 7 (5): 405–21. PMID 2095458 .
Dwyer BE, Smith MA, Richardson SL, et al. (2009). "Nedreglering av aminolevulinatsyntas, det hastighetsbegränsande enzymet för hemebiosyntes vid Alzheimers sjukdom" . Neurosci. Lett . 460 (2): 180–4. doi : 10.1016/j.neulet.2009.05.058 . PMC 2743886 . PMID 19477221 .
Furuyama K, Sassa S (2002). "Flera mekanismer för ärftlig sideroblastisk anemi". Cell. Mol. Biol. (Noisy-le-grand) . 48 (1): 5–10. PMID 11929048 .
Guberman AS, Scassa ME, Cánepa ET (2005). "Repression av 5-aminolevulinatsyntasgenen av den potenta tumörpromotorn, TPA, involverar flera signaltransduktionsvägar". Båge. Biochem. Biofys . 436 (2): 285–96. doi : 10.1016/j.abb.2005.02.011 . PMID 15797241 .
Roberts AG, äldste GH (2001). "Alternativ splitsning och vävnadsspecifik transkription av mänskliga och gnagare allestädes närvarande 5-aminolevulinatsyntas (ALAS1) gener". Biochim. Biophys. Acta . 1518 (1–2): 95–105. doi : 10.1016/s0167-4781(01)00187-7 . PMID 11267664 .
Szafranski K, Schindler S, Taudien S, et al. (2007). "Brott mot splitsningsreglerna: TG-dinukleotider fungerar som alternativa 3'-splitsningsställen i U2-beroende introner" . Genome Biol . 8 (8): R154. doi : 10.1186/gb-2007-8-8-r154 . PMC 2374985 . PMID 17672918 .
Scassa ME, Guberman AS, Ceruti JM, Cánepa ET (2004). "Hepatisk nukleär faktor 3 och nukleär faktor 1 reglerar 5-aminolevulinatsyntasgenuttryck och är involverade i insulinrepression" . J. Biol. Chem . 279 (27): 28082–92. doi : 10.1074/jbc.M401792200 . PMID 15123725 .
Imabayashi H, Mori T, Gojo S, et al. (2003). "Omdifferentiering av dedifferentierade kondrocyter och kondrogenes av mänskliga benmärgsstromaceller via kondrosfärbildning med uttrycksprofilering genom storskalig cDNA-analys". Exp. Cell Res . 288 (1): 35–50. doi : 10.1016/S0014-4827(03)00130-7 . PMID 12878157 .
Fujii H, Takahashi T, Matsumi M, et al. (2004). "Ökat hemoxygenas-1 och minskat uttryck av delta-aminolevulinatsyntas i levern hos patienter med akut leversvikt". Int. J. Mol. Med . 14 (6): 1001–5. doi : 10.3892/ijmm.14.6.1001 . PMID 15547665 .
Zheng J, Shan Y, Lambrecht RW, et al. (2008). "Differentiell reglering av humant ALAS1 mRNA och proteinnivåer av hem och kobolt protoporfyrin". Mol. Cell. Biochem . 319 (1–2): 153–61. doi : 10.1007/s11010-008-9888-0 . PMID 18719978 . S2CID 33770538 .
Roberts AG, Redding SJ, Llewellyn DH (2005). "En alternativt splitsad exon i 5'-UTR av humant ALAS1-mRNA hämmar translation och gör det resistent mot hemmedierat sönderfall" . FEBS Lett . 579 (5): 1061–6. doi : 10.1016/j.febslet.2004.12.080 . PMID 15710391 . S2CID 32462861 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Däggdjursgensamlingen (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Jung M, Ohl F, Stephan C, et al. (2007). "[Kvantifiera genuttryck i prostatakarcinom. Vilka endogena referensgener är lämpliga?]". Urolog A. 46 (9): 1083–4. doi : 10.1007/s00120-007-1436-0 . PMID 17628775 . S2CID 11640176 .
Guberman AS, Scassa ME, Giono LE, et al. (2003). "Hämmande effekt av AP-1-komplex på 5-aminolevulinatsyntasgenuttryck genom sekvestrering av cAMP-responselementprotein (CRE)-bindande protein (CBP) koaktivator" . J. Biol. Chem . 278 (4): 2317–26. doi : 10.1074/jbc.M205057200 . PMID 12433930 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ferreira GC, Cheltsov AV (2002). "Cirkulär permutation av 5-aminolevulinatsyntas som ett verktyg för att utvärdera veckning, struktur och funktion". Cell. Mol. Biol. (Noisy-le-grand) . 48 (1): 11–6. PMID 11929042 .
Tsang HT, Connell JW, Brown SE, et al. (2006). "En systematisk analys av humant CHMP-proteininteraktioner: ytterligare MIT-domäninnehållande proteiner binder till flera komponenter i det humana ESCRT III-komplexet" . Genomik . 88 (3): 333–46. doi : 10.1016/j.ygeno.2006.04.003 . PMID 16730941 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .