Ärftlig ekvin regional dermal asteni
Ärftlig ekvin regional dermal asteni ( HERDA ), även känd som hyperelastosis cutis ( HC ), är en ärftlig autosomal recessiv bindvävssjukdom . Det utvecklas från en homozygot recessiv mutation som försvagar kollagenfibrer som gör att huden på djuret kan förbli ansluten till resten av djuret. Drabbade hästar har extremt ömtålig hud som lätt går sönder och uppvisar nedsatt läkning. Hos hästar med HC separeras huden mellan djup och ytlig dermis . Det finns inget botemedel. De flesta drabbade individer får en skada som de inte kan läka och avlivas . Hanterad avelsstrategi är för närvarande det enda alternativet för att minska förekomsten av sjukdomen.
Sjukdomen finns främst i American Quarter Horse , speciellt i skärande hästlinjer. Drabbade hästar har visat sig spåra till hingsten Poco Bueno , eller möjligen längre tillbaka till en av hans förfäder. Forskare har nu namngett fyra avlidna Quarter Horse-hingstar som var bärare och producerade minst ett drabbat HERDA-föl; de är Dry Doc, Doc O'Lena , Great Pine och Zippo Pine Bar . Dessa hingstar spårar alla till Poco Bueno genom hans son och dotter Poco Pine och Poco Lena . Andra raser som påverkas är American Paint Horse , och Appaloosa och alla andra rasregister som tillåter utkorsning till AQHA [ förtydligande behövs ] -hästar.
HERDA kännetecknas av onormal hud längs ryggen som lätt slits eller slits och läker till vanprydande ärr. Huden är lös och hyperelastisk hos drabbade hästar. Denna kollagenbaserade abnormitet påverkar också deras hjärtklaffar och deras mekaniska egenskaper visar sig vara sämre än infödda hästar. Symtom uppträder vanligtvis inte förrän hästen utsätts för tryck eller skada på rygg, nacke eller höfter, vanligtvis runt två års ålder. Föl kan dock visa tecken när de är skadade, medan andra hästar mognar och bara visar tecken i lederna. Uttrycket av HERDA är variabelt, och det fenotypiska uttrycksintervallet bestäms fortfarande.
Efter att ha testats visar resultaten antingen "normal", "bärare" eller "påverkad" och kan fastställas genom DNA-test av antingen ett blod- eller hårprov.
- N/N — Normal : har inte HERDA-genen
- N/HRD- Bärare : bär en kopia av genen
- HRD/HRD- Påverkad : har två kopior av genen
Den förväntade livslängden för en drabbad häst är 2–4 år. Det finns för närvarande inget botemedel mot denna sjukdom. För att förhindra att det inträffar är den enda lösningen att inte föda upp hästar som båda bär HERDA- allelen .
Historia
Sjukdomen upptäcktes först 1971. Forskning av drabbade djur visade att 95 % av de identifierade HERDA-hästarna har spårat tillbaka till Poco Bueno på båda sidor av stamtavlan . Vissa spår också till hans helbror, Old Grand Dad. De återstående 5% spåren till King, far till båda hästarna. Detta kan tyda på att Poco Bueno kunde ha ärvt HC-mutationen från sin far, med möjligheten att tillståndet går ännu längre tillbaka. Det är svårt att spåra tillståndet ytterligare eftersom inga stamtavlor hittills helt skiljer mellan linjerna från Poco Buenos far, King, och hans mor, Miss Taylor; även om fullständiga register fanns, skulle det vara svårt att verifiera dem på grund av deras ålder.
En sjukdom som överensstämmer med HERDA/HC beskrevs i den vetenskapliga litteraturen 1988 och dokumenterade två relaterade drabbade Quarter Horses. Forskare vid Mississippi State University beskrev en separation av övre och nedre dermis i samband med en lös packning av kollagenfibriller i ett ettårigt sto med hyperelastosis cutis. År 2004 myntade kliniska veterinärer vid University of California, Davis först termen hereditary equine regional dermal asthenia (HERDA) efter att ha undersökt 50 hästar med stereotyp presentation av sjukdomen. Förkortade och förtunnade kollagenfibriller i den djupa läderhuden var den signifikanta egenskapen som delades av den drabbade huden hos sjuka hästar.
Genom åren har nära avel tillbaka, eller inavel , till Poco Buenos linjer ökat frekvensen av homozygotitet i befolkningen, vilket ökade antalet drabbade djur. 2004 års Quarter Horse News Stallion Register avslöjade att av de 100 bästa hingstarna av klipphäst, är 14 kända HERDA-bärare. Idag är cirka 28 % av alla hästar av skärande hästblodslinjer bärare av HERDA. [ citat behövs ]
Med hjälp av DNA från UC Davis kliniska samling av HERDA-prover, sökte samarbetande UC Davis-genetiker efter diskreta områden av DNA som var homozygota, eller identiska genom härkomst, unikt hos drabbade hästar. UC Davis rapporterade först framgångsrik preliminär kartläggning i januari 2004. Ytterligare arbete bekräftade att sjukdomen var ärvd, snarare än orsakad enbart av miljöförolämpning, och indikerade starkt ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. I januari 2007 presenterade UC Davis sina rön på Plant and Animal Genome Conference Equine Workshop som visar på förmågan att identifiera hästar som bär HERDA. En fullständig redogörelse för detta arbete, som beskriver kartläggningen och identifieringen av en mutation i genen som kodar för peptidylprolylisomeras B, publicerades den 11 maj 2007. Samtidigt med publiceringen av dessa resultat började Veterinary Genetics Laboratory vid UC Davis erbjuda en genetisk test för att identifiera bärare av sjukdomsallelen.
Våren 2007 meddelade forskare som arbetade självständigt vid Cornell University och vid University of California, Davis att ett DNA- test för HERDA hade utvecklats. Över 1 500 hästar testades under testets utvecklingsfas, som från början var tillgängligt för allmänheten via båda institutionerna. Ett amerikanskt patent för HERDA-testet utfärdades till UC Davis den 27 oktober 2009.