White Suttons syndrom
White–Suttons syndrom (WHSUS) är en sällsynt neuroutvecklingsstörning som påverkar olika system i människokroppen. Det kännetecknas huvudsakligen av utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning, kraniofaciala abnormiteter och vanliga kännetecken för autismspektrumstörning (ASD).
Presentation
Patienter med White–Suttons syndrom kan ha följande symtom:
- Utvecklingsförsening , med tal och språk som vanligtvis är mer försenade än motoriska färdigheter som att gå.
- Intellektuell funktionsnedsättning som kan variera från borderline normal till svår.
- Kraniofaciala egenskaper inkluderar mikrocefali , brakycefali , hypertelorism , hypoplasi i mitten av ansiktet (ett platt eller nedsänkt utseende i mitten av ansiktet)
- Neuropsykiatrisk: hyperaktivitet , sömnsvårigheter
- Drag av autismspektrumstörning och alltför vänligt beteende.
- Sensorineural hörselnedsättning och synfel (främst långsynthet , skelning )
- Gastrointestinala problem (t.ex. dålig matning, gastroesofageal reflux , förstoppning )
- Fetma, kortväxthet
- Diafragmabråck
Genetik
Det orsakas av heterozygot mutation i POGZ -genen på kromosom 1q21. Tillståndet ärvs i ett autosomalt dominant mönster.
Epidemiologi
Detta tillstånd anses vara sällsynt med ~50 fall rapporterade i litteraturen från och med 2019.
Historia
White–Suttons syndrom är uppkallat efter läkarna Janson White, Ph.D och V. Reid Sutton, MD I sin roll som klinisk forskare vid Baylor-Johns Hopkins Center for Mendelian Genomics, arbetade Sutton med doktoranden Janson White med beskrivningen av spektrumet av utvecklings- och hälsoproblem hos individer med varianter av POGZ-genen, som först beskrivs i Whites papper, "POGZ truncating alleles cause syndromic intellectual disability" i januari 2016. I juni 2016 utsåg Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) detta som "White–Sutton syndrome".