WHSC1

NSD2-
identifierare
	, MMSET, REIIBP, TRX5, WHS, WHSC1, Wolf-Hirschhorns syndromkandidat 1, nukleär receptorbindande SET-domänprotein 2, KMT3G, KMT3F, RAUST Externa
IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Trolig histon-lysin N-metyltransferas NSD2 är ett enzym som hos människor kodas av NSD2 -genen .

Denna gen kodar för ett protein som innehåller fyra domäner som finns i andra utvecklingsproteiner: en PWWP-domän, en HMG-box , en SET-domän och ett zinkfinger av PHD-typ . Det uttrycks överallt i tidig utveckling.

Wolf-Hirschhorns syndrom (WHS) är ett missbildningssyndrom associerat med en hemizygot deletion av den distala korta armen av kromosom 4. Denna gen mappas till den 165 kb stora WHS kritiska regionen och har också varit involverad i den kromosomala translokationen t(4;14) (p16.3;q32.3) i multipelt myelom .

Alternativ splitsning av denna gen resulterar i flera transkriptvarianter som kodar för olika isoformer . Vissa transkriptvarianter är nonsens-medierade mRNA (NMD)-sönderfallskandidater, och därför inte representerade som referenssekvenser.

Vidare läsning

Gutmajster E, Rokicka A (2003). "[Genetisk bestämning av Wolf-Hirschhorns syndrom]". Wiad. Lek . 55 (11–12): 706–10. PMID 12715353 .
Bergemann AD, Cole F, Hirschhorn K (2005). "Etiologin för Wolf-Hirschhorns syndrom". Trender Genet . 21 (3): 188–95. doi : 10.1016/j.tig.2005.01.008 . PMID 15734578 .
Wright TJ, Ricke DO, Denison K, et al. (1997). "En transkriptionskarta över den nyligen definierade 165 kb Wolf-Hirschhorns syndrom kritiska regionen" . Brum. Mol. Genet . 6 (2): 317–24. doi : 10.1093/hmg/6.2.317 . PMID 9063753 .
Chesi M, Nardini E, Brents LA, et al. (1997). "Frekvent translokation t(4;14)(p16.3;q32.3) i multipelt myelom är associerat med ökat uttryck och aktiverande mutationer av fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3" . Nat. Genet . 16 (3): 260–4. doi : 10.1038/ng0797-260 . PMC 3901950 . PMID 9207791 .
Richelda R, Ronchetti D, Baldini L, et al. (1997). "En ny kromosomal translokation t(4; 14)(p16.3; q32) i multipelt myelom involverar fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3-genen" . Blod . 90 (10): 4062–70. doi : 10.1182/blod.V90.10.4062 . PMID 9354676 .
Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, et al. (1999). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XIV. De kompletta sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA Res . 6 (3): 197–205. doi : 10.1093/dnares/6.3.197 . PMID 10470851 .
Malgeri U, Baldini L, Perfetti V, et al. (2000). "Detektion av t(4;14)(p16.3;q32) kromosomal translokation i multipelt myelom genom analys av omvänd transkription-polymeraskedjereaktion av IGH-MMSET-fusionstranskript". Cancer Res . 60 (15): 4058–61. PMID 10945609 .
Garlisi CG, Uss AS, Xiao H, et al. (2001). "Ett unikt mRNA initierat inom en mittintron av WHSC1/MMSET kodar för ett DNA-bindande protein som undertrycker human IL-5-transkription". Am. J. Respir. Cell Mol. Biol . 24 (1): 90–98. doi : 10.1165/ajrcmb.24.1.4224 . PMID 11152655 .
Rauch A, Schellmoser S, Kraus C, et al. (2001). "Första kända mikrodeletion inom Wolf-Hirschhorns syndrom kritiska region förfinar genotyp-fenotypkorrelationen". Am. J. Med. Genet . 99 (4): 338–42. doi : 10.1002/ajmg.1203 . PMID 11252005 .
Perfetti V, Coluccia AM, Intini D, et al. (2001). "Translokation T(4;14)(p16.3;q32) är en återkommande genetisk lesion i primär amyloidos" . Am. J. Pathol . 158 (5): 1599–603. doi : 10.1016/S0002-9440(10)64115-6 . PMC 1891955 . PMID 11337357 .
Santra M, Zhan F, Tian E, et al. (2003). "En undergrupp av multipelt myelom som hyser t(4;14)(p16;q32)-translokationen saknar FGFR3-uttryck men upprätthåller ett IGH/MMSET-fusionstranskript" . Blod . 101 (6): 2374–6. doi : 10.1182/blood-2002-09-2801 . PMID 12433679 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds-cDNA-sekvenser för människor och mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Intini D, Fabris S, Storlazzi T, et al. (2004). "Identifiering av ett nytt IGH-MMSET-fusionstranskript i en human myelomcellinje med t(4;14)(p16.3;q32) kromosomal translokation". Br. J. Haematol . 126 (3): 437–9. doi : 10.1111/j.1365-2141.2004.05048.x . PMID 15257719 . S2CID 38274867 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Keats JJ, Maxwell CA, Taylor BJ, et al. (2005). "Överuttryck av transkript som härrör från MMSET-lokuset karaktäriserar alla t(4;14)(p16;q32)-positiva multipelt myelompatienter" . Blod . 105 (10): 4060–9. doi : 10.1182/blood-2004-09-3704 . PMC 1895072 . PMID 15677557 .
Hudlebusch HR, Theilgaard-Mönch K, Lodahl M, et al. (2005). "Identifiering av ID-1 som en potentiell målgen för MMSET i multipelt myelom" . Br. J. Haematol . 130 (5): 700–8. doi : 10.1111/j.1365-2141.2005.05664.x . PMID 16115125 . S2CID 24377533 .