Viljoen-Kallis-Voges syndrom

Viljoen-Kallis-Voges syndrom
Andra namn	Mikrocefali, kortväxthet, brachydactyly typ D, tillplattad nackknöl, lågt ansatta stora öron, framträdande näsa, kyfoskolios och intellektuell funktionsnedsättning, mikrocefali brachydaktyl kyfoskolios
Specialitet	Medicinsk genetik
Komplikationer	Intellektuella funktionshinder , inlärningssvårigheter
Vanligt debut	Födelse
Varaktighet	Livslång
Orsaker	Genetisk mutation
Förebyggande	ingen
Prognos	Bra
Frekvens	Mycket sällsynt, endast 3 fall har rapporterats i medicinsk litteratur.

Viljoen Kallis Voges syndrom , även känt som mikrocephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome , är en mycket sällsynt genetisk störning som kännetecknas av allvarliga intellektuella funktionsnedsättningar , mikrocefali , låg längd, brachydactyly typ D , platt nackknöl , nedåtlutande palpebral . framträdande öron, bred näsa och kyfoskolios .

Ytterligare symtom som uppträder hos minst 80 % av de drabbade individerna inkluderar minskad muskelmassa, dolichocefali , en hög och smal gom, tillplattad malar och en omväxlande gång.

Denna störning upptäcktes första gången sommaren 1991, av DL Viljoen et al. , beskrev de tre systrar över 60 år med alla de ovan beskrivna symtomen som liknade de vid Rubenstein-Taybis syndrom . Det misstänkta nedärvningssättet är autosomalt recessivt.