Verloes Van Maldergem Marneffes syndrom

Verloes Van Maldergem Marneffes syndrom
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	okulära, skelett- och utvecklingsavvikelser
Komplikationer	nedsatt syn, låg självkänsla
Vanligt debut	födelse
Varaktighet	livslångt
Orsaker	Autosomal dominant genetisk mutation
Förebyggande	ingen
Frekvens	mycket sällsynt, endast 2 fall har rapporterats i medicinsk litteratur.

Verloes Van Maldergem Marneffes syndrom , även känd som microspherophakia-metaphyseal dysplasia är en mycket sällsynt genetisk störning som kännetecknas av tillplattade och deformerade ryggkotor, utvecklingsförsening , dysplasi av epifyser och metafyser, linskolobom och dislokation , mikrosferopaki ,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, och spinal stenos. Det har beskrivits hos en far och hans son, och tros vara nedärvt på ett autosomalt dominant sätt. Det tros vara orsakat av mutationer i IRF6 -genen.