Ubiquitin-specifikt proteas 14 är ett enzym som hos människor kodas av USP14 -genen .
Denna gen kodar för en medlem av den ubikvitinspecifika bearbetningsfamiljen (UBP) av proteaser som är ett deubiquitinerande enzym (DUB) med His- och Cys-domäner. Detta protein är lokaliserat i cytoplasman och klyver ubiquitin -delen från ubiquitin-fuserade prekursorer och ubiquitinylerade proteiner. Möss med en mutation som resulterar i minskat uttryck av ortologen av detta protein fördröjs för tillväxt, utvecklar allvarliga skakningar vid 2 till 3 veckors ålder följt av bakbensförlamning och död vid 6 till 10 veckors ålder. Alternativa transkriptionella splitsningsvarianter, som kodar för olika isoformer, har karakteriserats.
Wilson SM, Bhattacharyya B, Rachel RA, Coppola V, Tessarollo L, Householder DB, Fletcher CF, Miller RJ, Copeland NG, Jenkins NA (2002). "Synaptiska defekter i ataximöss är resultatet av en mutation i Usp14, som kodar för ett ubiquitin-specifikt proteas". Naturgenetik . 32 (3): 420–425. doi : 10.1038/ng1006 . PMID 12368914 . S2CID 23542012 .
D'Andrea A, Pellman D (1999). "Deubiquitinating enzymes: en ny klass av biologiska regulatorer". Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 33 (5): 337–52. doi : 10.1080/10409239891204251 . PMID 9827704 .
Deshpande KL, Seubert PH, Tillman DM, Farkas WR, Katze JR (1996). "Kloning och karakterisering av cDNA som kodar för kanin tRNA-guanine transglykosylas 60-kilodalton subenhet". Båge. Biochem. Biofys . 326 (1): 1–7. doi : 10.1006/abbi.1996.0039 . PMID 8579355 .
Reuter TY, Medhurst AL, Waisfisz Q, Zhi Y, Herterich S, Hoehn H, Gross HJ, Joenje H, Hoatlin ME, Mathew CG, Huber PA (2003). "Jäst två-hybridskärmar innebär involvering av Fanconi-anemiproteiner i transkriptionsreglering, cellsignalering, oxidativ metabolism och cellulär transport". Exp. Cell Res . 289 (2): 211–21. doi : 10.1016/S0014-4827(03)00261-1 . PMID 14499622 .
Dennehey BK, Gutches DG, McConkey EH, Krauter KS (2004). "Inversion, duplicering och förändringar i gensammanhang är associerade med mänsklig kromosom 18-evolution". Genomik . 83 (3): 493–501. doi : 10.1016/j.ygeno.2003.08.017 . PMID 14962675 .
