Torsin A

TOR1A-
identifierare
	, DQ2, DYT1, Torsin A, torsin-familj 1 medlem A, AMC5
Externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Torsin-1A (TorA) även känt som dystoni 1-protein (DYT1) är ett protein som hos människor kodas av TOR1A - genen (även känd som DQ2 eller DYT1). TorA lokaliseras till det endoplasmatiska retikulumet och det angränsande perinukleära utrymmet , där dess ATPas-aktivitet aktiveras av antingen LULL1 respektive LAP1 .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen är en medlem av AAA-familjen av adenosintrifosfataser (ATPases), är relaterat till Clp-proteas/värmechock-familjen.

Klinisk signifikans

Mutationer i denna gen resulterar i den autosomala dominanta störningen, torsionsdystoni 1 .

Vidare läsning

•   Ozelius LJ, Hewett JW, Page CE, et al. (1998). "Genen (DYT1) för tidig torsionsdystoni kodar för ett nytt protein relaterat till Clp-proteas/värmechockfamiljen". Framsteg inom neurologi . 78 : 93–105. PMID 9750906 .
•   Ferrari Toninelli G, Spano P, Memo M (2003). "TorsinA, mikrotubuli och cellpolaritet". Funktion. Neurol . 18 (1): 7–10. PMID 12760408 .
•   Rothwell JC, Edwards M, Huang YZ, Bhatia KP (2004). "Fysiologiska studier i bärare av DYT1-genmutationen". Rev. Neurol. (Paris) . 159 (10 Pt 1): 880–4. PMID 14615676 .
•    Ozelius LJ, Hewett JW, Page CE, et al. (1997). "Den tidiga torsionsdystoni-genen (DYT1) kodar för ett ATP-bindande protein". Nat. Genet . 17 (1): 40–8. doi : 10.1038/ng0997-40 . PMID 9288096 . S2CID 29095964 .
•    Augood SJ, Penney JB, Friberg IK, et al. (1998). "Uttryck av den tidiga torsionsdystoni-genen (DYT1) i mänsklig hjärna". Ann. Neurol . 43 (5): 669–73. doi : 10.1002/ana.410430518 . PMID 9585364 . S2CID 30238231 .
•    Kamm C, Castelon-Konkiewitz E, Naumann M, et al. (1999). "GAG-deletion i DYT1-genen i tidig lem-debut idiopatisk torsionsdystoni i Tyskland". Mov. Oordning . 14 (4): 681–3. doi : 10.1002/1531-8257(199907)14:4<681::AID-MDS1020>3.0.CO;2-M . PMID 10435508 . S2CID 20194006 .
•    Ikeuchi T, Shimohata T, Nakano R, et al. (1999). "Ett fall av primär torsionsdystoni i Japan med 3-bp (GAG) deletion i DYT1-genen med en unik klinisk presentation". Neurogenetik . 2 (3): 189–90. doi : 10.1007/s100480050082 . PMID 10541594 . S2CID 27834129 .
•    Shashidharan P, Kramer BC, Walker RH, et al. (2000). "Immunohistokemisk lokalisering och distribution av torsinA i normal mänsklig och råtthjärna". Brain Res . 853 (2): 197–206. doi : 10.1016/S0006-8993(99)02232-5 . PMID 10640617 . S2CID 7112316 .
•   Hewett J, Gonzalez-Agosti C, Slater D, et al. (2000). "Mutant torsinA, ansvarig för tidig torsionsdystoni, bildar membraninneslutningar i odlade neurala celler" . Brum. Mol. Genet . 9 (9): 1403–13. doi : 10.1093/hmg/9.9.1403 . PMID 10814722 .
•   Kustedjo K, Bracey MH, Cravatt BF (2000). "Torsin A och dess torsionsdystoni-associerade mutantformer är lumenala glykoproteiner som uppvisar distinkta subcellulära lokaliseringar" . J. Biol. Chem . 275 (36): 27933–9. doi : 10.1074/jbc.M910025199 . PMID 10871631 .
•    Suzuki Y, Tsunoda T, Sese J, et al. (2001). "Identifiering och karakterisering av de potentiella promotorregionerna för 1031 typer av mänskliga gener" . Genome Res . 11 (5): 677–84. doi : 10.1101/gr.gr-1640r . PMC 311086 . PMID 11337467 .
•   Konakova M, Huynh DP, Yong W, Pulst SM (2001). "Cellulär fördelning av torsin A och torsin B i normal mänsklig hjärna" . Båge. Neurol . 58 (6): 921–7. doi : 10.1001/archneur.58.6.921 . PMID 11405807 .
•    Sharma N, Hewett J, Ozelius LJ, et al. (2001). "En nära association av torsinA och alfa-synuklein i Lewy-kroppar: en studie av fluorescensresonansenergiöverföring" . Am. J. Pathol . 159 (1): 339–44. doi : 10.1016/s0002-9440(10)61700-2 . PMC 1850427 . PMID 11438481 .
•    Leung JC, Klein C, Friedman J, et al. (2002). "Ny mutation i TOR1A (DYT1) genen i atypisk tidig dystoni och polymorfismer i dystoni och tidig parkinsonism". Neurogenetik . 3 (3): 133–43. doi : 10.1007/s100480100111 . PMID 11523564 . S2CID 11713438 .
•    Tuffery-Giraud S, Cavalier L, Roubertie A, et al. (2002). "Inga bevis för allelisk heterogenitet i DYT1-genen hos europeiska patienter med tidig torsionsdystoni. " J. Med. Genet . 38 (10): 35e–35. doi : 10.1136/jmg.38.10.e35 . PMC 1734733 . PMID 11584049 .
•    Major T, Svetel M, Romac S, Kostić VS (2002). "DYT1-mutation i primär torsionsdystoni i en serbisk befolkning". J. Neurol . 248 (11): 940–3. doi : 10.1007/s004150170045 . PMID 11757956 . S2CID 10128440 .
•    Walker RH, Morgello S, Davidoff-Feldman B, et al. (2002). "Autosomal dominant chorea-akantocytos med polyglutamininnehållande neuronala inneslutningar". Neurologi . 58 (7): 1031–7. doi : 10.1212/wnl.58.7.1031 . PMID 11940688 . S2CID 38388934 .
•   Hjermind LE, Werdelin LM, Sørensen SA (2002). "Äftliga och de novo mutationer i sporadiska fall av DYT1-dystoni" . Eur. J. Hum. Genet . 10 (3): 213–6. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200782 . PMID 11973627 .

externa länkar

• GeneReview/NIH/UW-inlägg om tidig primär dystoni

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .