TOR1AIP1

TOR1AIP1
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, LAP1, LAP1B, torsin 1A interagerande protein 1, LGMD2Y, LAP1C
Externa ID: n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Torsin-1A-interagerande protein 1 är ett protein som hos människor kodas av TOR1AIP1 -genen . Mer allmänt känt som laminaassocierad polypeptid 1 (LAP1), är det ett integralt membranprotein av typ II som finns i det inre kärnmembranet. Den luminala domänen av LAP1 interagerar med Torsin A och är nödvändig för ATPas-aktiviteten hos Torsin A. LAP1 spelar en avgörande roll i skelett- och hjärtmuskler. Mutationer i TOR1AIP1 har kopplats till muskeldystrofi och kardiomyopati . Dess radering från mushepatocyter leder till defekt av lipoproteiner med mycket låg densitet och orsakar alkoholfri fettleversjukdom och alkoholfri steatohepatit

Vidare läsning

•   Foisner R, Gerace L (1993). "Integrala membranproteiner i kärnhöljet interagerar med laminer och kromosomer, och bindning moduleras av mitotisk fosforylering" . Cell . 73 (7): 1267–79. doi : 10.1016/0092-8674(93)90355-T . PMID 8324822 .
•    Maison C, Pyrpasopoulou A, Theodoropoulos PA, Georgatos SD (1997). "Det inre kärnmembranproteinet LAP1 bildar ett naturligt komplex med laminer av B-typ och partitioner med spindelassocierade mitotiska vesiklar" . EMBO J . 16 (16): 4839–50. doi : 10.1093/emboj/16.16.4839 . PMC 1170119 . PMID 9305626 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 fullängds humana cDNAs" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Däggdjursgensamlingen (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Mot en karta i proteomskala över det mänskliga protein-proteininteraktionsnätverket". Naturen . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
•   Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "DNA-sekvensen och den biologiska annoteringen av human kromosom 1" . Naturen . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .
•    Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo och platsspecifik fosforyleringsdynamik i signalnätverk" . Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .