Toriello-Careys syndrom
| Toriello-Careys syndrom | |
|---|---|
| Specialitet | Medicinsk genetik |
Toriello-Careys syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av Pierre Robins sekvens och agenes av corpus callosum . Barn med sjukdomen har också en karakteristisk ansiktsfenotyp.
Presentation
En av de viktigaste egenskaperna hos sjukdomen är dess ansiktsfenotyp. Barn har hypertelorism eller telecanthus , liten näsa, korta eller glesa ögonfransar, orala anomalier (som gomspalt , Pierre Robin-sekvens och mikrognatism ), onormala öron och en kort hals. När det gäller tillväxt och utveckling upplever barn mental retardation och postnatal tillväxtmisslyckande (såsom misslyckande att trivas och försenad milstolpe ). Neurologiska avvikelser inkluderar defekter i corpus callosum , hypotoni och hörselnedsättning .
Orsaker
Etiologin för störningen är inte helt klarlagd. Genetiska anomalier har hittats hos cirka 20 % av patienterna. Genetisk analys av dessa patienter tyder på att Toriello-Careys syndrom är en heterogen sjukdom. Kandidatgener inkluderar MN1 och SATB2 . Hos patienter utan genetiska anomalier är grunden för störningen obestämd.