Spondylokostal dysostos
 | |
| Jarcho-Levins syndrom | |
|---|---|
| Röntgenbild som visar typiska skelettegenskaper för Jarcho-Levins syndrom, subtyp spondylothoracal dysplasi . Notera en fläktliknande konfiguration av revbenen, med omfattande posterior fusion, tillsammans med flera kotsegmenteringsdefekter. | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Spondylokostal dysostosis , även känd som Jarcho-Levins syndrom (JLS) , är en sällsynt, ärftlig axiell skeletttillväxtstörning . Den kännetecknas av utbredda och ibland allvarliga missbildningar av kotpelaren och revbenen , förkortad bröstkorg och måttlig till svår skolios och kyfos . Individer med Jarcho-Levin verkar vanligtvis ha en kort bål och nacke, med armar som verkar relativt långa i jämförelse, och en något utskjutande buk . Svårt drabbade individer kan ha livshotande lungkomplikationer på grund av deformiteter i bröstkorgen. Syndromet beskrevs första gången av Saul Jarcho och Paul M. Levin vid Johns Hopkins University 1938.
Genetik
Typer inkluderar:
| Typ | OMIM | Gen | Ställe |
|---|---|---|---|
| SCDO1 | 277300 | DLL3 | 19q13 |
| SCDO2 | 608681 | MESP2 | 15q26.1 |
| SCDO3 | 609813 | LFNG | 7p22 |
| SCDO4 | 122600 | GDF6 | 8q22.1 |
Diagnos
Undertyper och egenskaper
1968 gjorde Dr. David Rimoin och kollegor i Baltimore första skillnaden mellan de två stora presentationerna av Jarcho-Levin. Båda tillstånden karakteriserades som misslyckanden i korrekt vertebral segmentering. Tillståndet inom familjen som beskrivs i deras artikel verkade dock vara nedärvt på ett autosomalt dominant sätt och hade ett mindre allvarligt förlopp än det som rapporterats av andra utredare. De specificerade sitt tillstånd som spondylokostal dysplasi, som sedan dess har blivit känt som spondylokostal dysostos. Den undertyp av Jarcho-Levin som de jämförde sina rapporterade fall med är nu känd som spondylothoracal dysplasi.
Spondylothorakal dysplasi
Spondylothoracic dysplasi, eller STD, har upprepade gånger beskrivits som ett autosomalt recessivt ärftligt tillstånd som resulterar i en karakteristisk fläktliknande konfiguration av revbenen med minimala inneboende revbensavvikelser. Spädbarn födda med detta tillstånd dog vanligtvis tidigt i livet på grund av återkommande luftvägsinfektioner och lunginflammation på grund av deras begränsade bröstkorg. Nyligen har en rapport dokumenterat att den faktiska dödligheten i samband med STD bara är cirka 50 %, med många överlevande som lever friska, självständiga liv.
Spondylokostal dysostos
I motsats till STD uppvisar subtypen spondylocostal dysostosis, eller SCD, inneboende revbensavvikelser, förutom vertebrala anomalier. Inneboende revbensanomalier inkluderar defekter som bifurkation, breddning och sammansmältning som inte är direkt relaterade till de vertebrala anomalierna (som vid STD, där omfattande posterior revbensfusion inträffar på grund av segmenteringsdefekter och extrem förkortning av bröstkotan). I båda subtyperna kan pulmonell restriktion resultera i pulmonell hypertoni och ha andra potentiella hjärtimplikationer.
Förvaltning
Prognos
Bebisar som föds med Jarcho-Levin kan vara mycket friska och växa upp för att leva ett normalt liv. Många individer med Jarcho-Levin lider dock av problem med andningsinsufficiens sekundärt till volymbegränsade thoraxer. Dessa individer kommer ofta att utveckla lungkomplikationer och dö i spädbarnsåldern eller tidig barndom. Skillnaden i resultat för dem med syndromet är relaterad till det faktum att Jarcho-Levin faktiskt omfattar två eller flera distinkta syndrom, vart och ett med sina egna prognoser. Syndromen som för närvarande erkänns som undertyper av Jarcho-Levin kallas spondylothoracal dysplasi och spondylocostal dysostosis . Sjukdomen är relaterad till SRRT -genen.
Epidemiologi
Till datum [ när? ] cirka 20 fall av spondylokostal dysostos har rapporterats i litteraturen.
| Sr. Nej. | Författarens namn | År | Antal anmälda fall | Kort beskrivning |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Elier JL och Morton JM | 1970 | 1 | Diastematomyelia uppträdde i samband med Jarcho-Levins syndrom hos ett spädbarn född av en kvinna som missbrukade lysergsyradietylamid under graviditeten |
| 2 | Reyes et al. | 1989 | 1 | Diastematomyelia (typ I delad sladdmissbildning) som en del av Jarcho-Levins syndrom |
| 3 | Giacoia GP et al. | 1991 | 1 | Jarcho-Levins syndrom associerat med ryggmärgsbråck och diastematomyelia (typ I delad sladdsmissbildning) |
| 4 | Duru S et al. | 1999 | 2 | Första fallet av 2-årig flicka, spondylokostal dysostos med lipomyelomeningocele och polytel på höger sida. Andra fallet av 6 månader gammal flicka, spondylokostal dysostos med myelomeningocele och hydrocephalus |
| 5 | Etus et al. | 2003 | 1 | Fallrapport av Jarcho–Levins syndrom med diastematomyelia (typ I missbildning av delad sladd) hos en 7-årig flicka |
| 6 | Nadkarni, TD et al. | 2005 | 2 | 2 patienter med segmentell costovertebral missbildning, en form av spondylocostal dysostosis, associerad med tjudra av conus till en lipomyelomeningocoele. |
| 7 | Vázquez-López, ME et al. | 2005 | 1 | Prematura nyfödd flicka, oregelbundna revben, Felinställning av kotkroppar med hemivertebrae på ryggnivå. |
| 8 | Yi S et al. | 2006 | 1 | Spondylokostal dysostos med intrathorax myelomeningocele |
| 9 | Rosa RFM et al. | 2009 | 3 | Patient 1: vit flicka, 22 månader gammal, född med en lumbal meningomyelocele. Patient 2: vit flicka, 22 månader gammal, spina bifida occulta vid L5/S1. Patient 3: vit flicka, nio dagar gammal, med thoracolombar meningocele. |
| 10 | Sparrow DB et al. | 2008 | 1 | Kaukasiskt medelhavsbarn med hydrocephalus och myelomeningocele, förkortad thorax, ektopisk och stenotisk anus och talipes associerade med SCDO-4 |
| 11 | Çetinkaya M et al. | 2008 | 1 | Manligt barn född vid 40 veckors graviditet med lumbosakral myelomeningocele. |
| 12 | Kansal R et al. | 2011 | 1 | Ett och ett halvt år gammalt manligt barn av Jarcho–Levins syndrom med ryggmärgsbråck och diastematomyelia (typ I missbildning av delad sladd) |
| 13 | Dizostozis ES et al. | 2013 | 1 | 2-årig hona, med dubbla bröstvårtor på höger sida och typ I delad sladdmissbildning och tjudrad sladd |
| 14 | Anjankar SD et al. | 2014 | 1 | 8 månader gammalt manligt barn med lipomyelomeningocele med revbensdefekt på vänster sida |
| 15 | Rafid Alaskary | 2017 | 2 | 5 dagar gammal nyfödd med hydrocephalus och ryggmärgsbråck med frånvaro av 7 revben i vänster sida av bröstväggen med vertebral deformitet och skolios. Andra fallet 20 dagar gammal hona med myelomeningocele, hydrocephalus, frånvaro revben, vertebral deformitet. |
Terminologi
"Typ 1" är också känd som "Jarcho-Levins syndrom" eller "JLS".
Medan läkare nästan enhälligt hänvisar till syndromet som "Jarcho-Levin", har rapporter på olika sätt märkt eller hänvisat till tillståndet som allt av följande: Ärftliga missbildningar av kotkropparna, ärftliga multipla hemivertebrae, syndrom av bisarra kotanomalier, spondylokostal dysplasi, spondylothoracal dysplasi, costovertebrala anomalier, costovertebral dysplasi, spondylothoracal dysplasi, occipito-facial-cervico-thoracic-abdomino-digital dysplasi (bedöms som "löjligt lång" och "omotiverad" av OMIM), och spondylos.
Ett närbesläktat tillstånd som kallas "Costovertebral segmenteringsdefekt med mesomelia och speciella ansikten", eller Covesdem syndrom , beskrevs först 1978 i Indien.