Split hand split foot-nystagmus syndrom

Split hand split foot-nystagmus syndrom
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	Hummerklodeformitet av händer och fötter med nystagmus och andra ögonavvikelser
Komplikationer	Vanligtvis ingen
Vanligt debut	Födelse
Varaktighet	Livslångt
Orsaker	Genetisk mutation
Riskfaktorer	Att ha en förälder med tillståndet
Förebyggande	Ingen
Prognos	Bra
Frekvens	Endast 10 fall från 4 familjer har beskrivits i medicinsk litteratur
Dödsfall	-

Split hand split foot-nystagmus syndrom , även känt som Karsch-Neugebauer syndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av frånvaron av de centrala strålarna i händer och fot, vilket resulterar i en uppenbar "delad hand och delad fot", tillsammans med medfödd nystagmus och andra ögonavvikelser såsom grå starr . Det ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Endast 10 fall från 4 familjer världen över har beskrivits i medicinsk litteratur.