Say–Meyers syndrom

Say–Meyers syndrom
Andra namn	Trigonocephaly-kortväxthet-utvecklingsfördröjningssyndrom
Say-Meyers syndrom ärvs på ett X-länkat recessivt sätt.

Say-Meyers syndrom är en sällsynt X-kopplad genetisk störning som oftast karakteriseras som utvecklingsförsening . Det är en av de sällsynta orsakerna till kortväxthet . Det är nära besläktat med trigonocephaly (en missformad panna på grund av för tidig sammansmältning av ben i skallen). Personer med Say–Meyers syndrom har nedsatt tillväxt, underskott i motorisk utveckling och mentalt tillstånd.

Det föreslås att det är från en X-länkad transmission.

tecken och symtom

Vanliga tecken på Say-Meyers syndrom är trigonocefali samt symtom på huvud och nacke. Huvud- och halssymptomen kommer i form av kraniosynostos som påverkar den metopiska suturen (den täta bindvävsstrukturen som delar de två halvorna av skallen hos barn som vanligtvis smälter samman vid sex års ålder). Andra symtom på Say–Meyers syndrom än utvecklingsförsening och kortväxthet inkluderar

• Intellektuell funktionsnedsättning .
• Lågt ansatta öron/bakåtroterade öron
• Intellektuella brister samt inlärningssvårigheter
• Intrauterin tillväxthämning (dålig tillväxt hos ett barn när det är i moderns mage)
• Bakre fontanell
• För tidig synostos av lambdoidsuturen (sammanslagningen av benen till leden är för tidig)
• Smal panna
• Trigonocephaly (en frontal benanomali som kännetecknas av en för tidig sammansmältning av benen som ger pannan en triangulär form)
• Hypotelorism eller hypertelorism (minskad eller ökad bredd mellan ögonen)
• Kraniosynostos (när en eller flera sömliknande förbindelser mellan två ben smälter samman genom att förvandlas till ben. Detta förändrar skallens tillväxtmönster)
• Låg födelsevikt och längd

De drabbade patienterna uppvisar ibland en mycket välvd gom, klinodaktyli (en defekt där tår eller fingrar är onormalt placerade) och ventrikulär septumdefekt (en hjärtdefekt som gör att blod kan passera direkt från vänster till höger kammare som orsakas av en öppning i septum). Sammantaget försämrar Say-Meyers syndrom tillväxt, motorisk funktion och mentalt tillstånd.

Tillväxt och utveckling

Tillväxtfördröjningen härrör från den intrauterina perioden (utveckling i livmodern.) Den långsiktiga utvecklingstillväxten och resultatet är inte känt, men den tidiga barndomsutvecklingen är känd, som sägs vara måttligt försenad. Kraniosynostos är vanligtvis sällsynt bland X-Linked Intellectual Disability Syndromes, men när det är närvarande påverkar det den metopiska strukturen (pannan).

Orsaker

Det är en störning som mest karakteriseras som utvecklingsförsening och kortväxthet. Magnetisk resonanstomografi visar vanligtvis att det finns en minskad volym av vit substans i de bilaterala hjärnhemisfärerna , en hjärnstam som är mindre i storlek och en tunn corpus callosum (nervfibrer som förbinder de två hjärnhalvorna). Syndromet är en av de sällsynta orsakerna till kortväxthet.

Behandling

Kirurgisk

För att behandla trigonocefalin verkar det fungera att utöka avståndet mellan banorna med hjälp av fjädrar. Det ger tillräckligt med utrymme för hjärnan att växa och det skapar en normal horisontell axel för banorna och supraorbitalstången. Den endoskopiska operationen började bli populär sedan början av 1990-talet, men den har vissa tekniska begränsningar (endast stripskraniektomi är möjlig). Det har gjorts få försök att gå över gränserna.

Estetiska utfall av metopisk kirurgi har varit goda. Kirurgi har inte ett perfekt resultat eftersom det med största sannolikhet kommer att finnas mindre oegentligheter. Ibland behövs reoperationer för de svåra fallen. Att försöka urholka det temporala och hypoterlorismen är mycket svåra att korrigera. Hypotelorismen förblir vanligtvis inte korrigerad och för att korrigera den temporala urholkningen behövs troligen en andra operation.

Historia

Say–Meyer-syndromet döptes efter Burhan Say och Julia Meyer 1981 efter att de observerat trigonocephaly hos 3 män som alla var släkt. Varje hane visade sig ha ett X-länkat recessivt arv. Den äldsta visade sig vara utvecklingsstörd medan de andra två brorsönerna visade sig ha [

• en sluten bakre fontanell (gap mellan ben i människans skalle).
• en liten främre fontanell (tillåter deformation av skallen för hjärnan att växa).
• en smal panna.
• hypotelorism
• markant retardation i vikt, längd, huvudomkrets och psykomotorisk utveckling.

Senare har Say och Meyer inte kunnat hitta något liknande fall och de klassificerade störningen som trigonocephaly med mindre anomalier. De ansåg att det skiljer sig från trigonocephaly eftersom trigonocephaly bara handlar om ett deformerat huvud som leder till ansikts- och kranialmissbildningar. Say–Meyers syndrom har både ansikts- och kranialdeformiteter samt kortväxthet och utvecklingsförsening.