Sara Mole

Sara Mole
Född	Sarah Elizabeth Mole Crowley
Alma mater	University of Cambridge (BA) Imperial College London (PhD)
Vetenskaplig karriär
Fält	Cellbiologi Batten sjukdom Neuronal ceroid lipofuscinosis
institutioner	Imperial College London University of Cambridge University College London
Avhandling	En funktionell och immunokemisk analys av SV40 stort T-antigen ( 1986)
Doktorand rådgivare	David Lane
Hemsida	www .ucl .ac .uk /lmcb /users /sara-mole

Sara Elizabeth Mole Crowley är professor i molekylär cellbiologi och provosts sändebud för jämställdhet vid University College London och Great Ormond Street Hospital . Hon arbetar med sjukdomar orsakade av genetiska förändringar, i synnerhet neurodegenerativa sjukdomar som påverkar barn.

tidigt liv och utbildning

Mole studerade Natural Sciences Tripos vid University of Cambridge och tog examen 1983. Hon flyttade till Imperial College London för sina doktorandstudier och tilldelades en doktorsexamen 1986 för analys av SV40 stora T-antigenet .

Forskning och karriär

Mole fortsatte till ett postdoktoralt stipendium vid Imperial Cancer Research Fund innan han flyttade tillbaka till University of Cambridge för en forskartjänst. 1992 utsågs Mole till lektor vid avdelningen för pediatrik vid University College London . Hon blev gruppledare i Medical Research Council Laboratory for Molecular Cell Biology 2005. Hon undersöker den genetiska grunden för neuronal ceroid lipofuscinosis- sjukdomar.

Mole har utförligt undersökt den lysosomala sjukdomen Battens sjukdom , skrivit en lärobok i ämnet och skapat en mutationsdatabas och en webbsida för resurser för patienter och deras familjer. Battens sjukdom kännetecknas av ackumulering av autofluorescerande material i lysosomer och ger synfel, kramper, kognitiv försämring och försämring av motoriska förmågor.

Mullvad har bidragit till att identifiera och karakterisera tretton gener som orsakar Battens sjukdom . Behandlingar för de flesta av dessa sjukdomar existerar endast som palliativ vård . Hon ledde ett forskningsprojekt på flera miljoner pund Horizon 2020 om Battens sjukdomsbiologi , BATCure , i samarbete med 14 europeiska institutioner och UK Batten Disease Family Association. BATCure strävar efter att utveckla nya behandlingar för patienter som lider av typer av Battens sjukdom utan terapeutisk utveckling; inklusive CLN3 -sjukdom.

Mole använder modellorganismen Schizosaccharomyces pombe för att studera CLN3- sjukdomen och fann att även om de flesta unga patienter med juvenil CLN3-sjukdom, neuronal ceroid lipofuscinosis delar en intragen deletion, avskaffar detta inte helt funktionen hos CLN3 -genen. Hon visade att vissa CLN8- sjukdomar orsakas av stora genomiska deletioner.

2013 belönades Mole med University College London- priset för offentligt engagemang . 2018 tilldelades hon University College London Provost's Excellence Award för sitt bidrag till jämställdhet. Hon fungerar som Provost's Envoy for Gender Equality , leder University College Londons inlämning till Athena SWAN och leder initiativ för att främja jämställdhet och inkludering över hela campus. Hon ledde den första framgångsrika ansökan om en avdelnings guld Athena SWAN -utmärkelse vid University College London . Vid University College London leder Mole nätverket Women in Leadership.

Utvalda publikationer

Hennes publikationer inkluderar;

•   Mole, Sara (2011). Den neuronala ceroiden Lipofuscinoser . Oxford University Press . doi : 10.1093/med/9780199972135.003.0059 . ISBN 9780199590018 .
•    Mole, Sara (1993). "Könslinjemutationer av RET-proto-onkogenen i multipel endokrin neoplasi typ 2A". Naturen . 363 (6428): 458–460. Bibcode : 1993Natur.363..458M . doi : 10.1038/363458a0 . PMID 8099202 . S2CID 4349714 .
•    Mole, Sara (1999). "De neuronala ceroidlipofuscinoserna i human EPMR och mnd mutantmöss är associerade med mutationer i CLN8". Naturgenetik . 23 (2): 233–236. doi : 10.1038/13868 . PMID 10508524 . S2CID 23920094 .
•    Mole, Sara (2012). "Påfallande olika klinisk-patologiska fenotyper bestäms av progranulin-mutationsdosering" . American Journal of Human Genetics . 90 (6): 1102–1107. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.04.021 . PMC 3370276 . PMID 22608501 .