Samojedisk ärftlig glomerulopati
Samojed ärftlig glomerulopati ( SHG ) är en ärftlig, X-länkad , icke-inflammatorisk sjukdom i njurglomeruli , som förekommer hos hundrasen samojed . Sjukdomen har visat sig vara en modell för Alports syndrom hos människor genom att sjukdomen liknar sjukdomen hos människan. På grund av detta hänvisas det ibland till det namn som ges till sjukdomen hos människor när man hänvisar till tillstånden hos samojedhundar. Alternativt kan det också vara känt som X-länkad ärftlig nefrit. Genetiskt ärvs egenskapen som en könsbunden, genetiskt dominant sjukdom och drabbar därmed hanhundar i högre grad än tikar, eftersom hanar bara har en X-kromosom.
Beskrivning
SHG orsakas av en nonsensmutation i kodon 1027 av COL4A5-genen på X-kromosomen ( glycin för att stoppa kodon ), vilket liknar Alports syndrom hos människor. Sjukdomen är helt enkelt ärftlig, X-länkad dominant, där män i allmänhet har allvarligare symtom än kvinnor. Kliniskt, från tre till fyra månaders ålder, ses proteinuri hos båda könen. Hos hundar äldre än så uppstår njursvikt i kombination med mer eller mindre uttalad hörselnedsättning snabbt och dödsfall vid 8 till 15 månaders ålder förväntas. Hos heterozygota kvinnor, där endast en av de två X-kromosomerna bär på mutationen, utvecklas sjukdomen långsamt.
Sjukdomen är specifik för samojeden genom att samojeden är den enda hundras som uppvisar snabbare utveckling till njursvikt och död, samt påverkar hanar i mycket allvarligare grad än honor. Samojeden är dock inte den enda hundrasen som lider av livshotande njursjukdomar. Proteinuri har konsekvent hittats hos samojeder , dobermanpinscher och cocker spaniels .
Diagnos
Drabbade han- och bärarhonhundar börjar i allmänhet visa tecken på sjukdomen vid två till tre månaders ålder, med proteinuri. Vid tre till fyra månaders ålder inkluderar symtomen för drabbade hanhundar: kroppsförlust och viktminskning, proteinuri och hypoalbuminemi. Senaste nio månaders ålder kan hyperkolesterolemi ses. I slutskedet av sjukdomen, vid cirka 15 månaders ålder för drabbade män, rapporteras symtom som njursvikt, hörselnedsättning och dödsfall. Eftersom tillståndet är genetiskt dominerande, skulle diagnosen även omfatta analys av hälsan hos fadern och moder till den misstänkta drabbade avkomman om tillgänglig.
Behandling
Sjukdomen kan endast behandlas för att bromsa utvecklingen, genom användning av ciklosporin A och ACE-hämmare , men inte stoppas eller botas.
Vidare läsning
- Thorner, P; Jansen, B; Baumal, R; Valli, VE; Goldberger, A (1987). "Samojeedärftlig glomerulopati. Immunhistokemisk färgning av basalmembran i njure för laminin, kollagen typ IV, fibronektin och Goodpasture-antigen, och korrelation med elektronmikroskopi av glomerulära kapillärbasalmembran". Laboratorieutredning . 56 (4): 435–43. PMID 3550289 .
- Jansen, B; Thorner, P; Baumal, R; Valli, V; Maxie, MG; Singh, A (1986). "Samojeedärftlig glomerulopati (SHG). Utveckling av splittring av glomerulära kapillärbasalmembran" . American Journal of Pathology . 125 (3): 536–45. PMC 1888463 . PMID 3799818 .
- Rawdon, TG (2001). "Juvenil nefropati hos en samojedtik". The Journal of Small Animal Practice . 42 (5): 235–8. doi : 10.1111/j.1748-5827.2001.tb02027.x . PMID 11380016 .
- Zheng, Keqin; Perry, Julie; Harvey, Scott J; Sado, Yoshikazu; Ninomiya, Yoshifumi; Jefferson, Barbara; Jacobs, Robert; Hudson, Billy G; Thorner, Paul S (2005). "Reglering av gener för kollagen typ IV är organspecifik: bevis från en hundmodell av Alports syndrom" . Kidney International . 68 (5): 2121–30. doi : 10.1111/j.1523-1755.2005.00668.x . PMID 16221211 .
externa länkar
- "Äftlig nefrit-samoyed ärftlig glomerulopati" . VetGen . Hämtad 21 maj 2011 .