SZT2

SZT2-
identifierare
	, C1orf84, EIEE18, KIAA0467, SZT2A, SZT2B, anfallströskel 2-homolog (mus), KICSTOR-komplexsubenhet, SZT2-subenhet KICSTOR-komplex, SZT2-subenhet av KICSTOR-komplex, DEE18, External
KICS1
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Anfall tröskel 2-homolog är ett protein som hos människor kodas av SZT2- genen .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen uttrycks i hjärnan, övervägande i parietal och frontal cortex samt i dorsalrotsganglier . Den är lokaliserad till peroxisomen och är inblandad i resistens mot oxidativ stress . Det fungerar sannolikt genom att öka av superoxiddismutas (SOD), men har själv ingen direkt SOD-aktivitet. Studier på möss visar att denna gen ger låg anfallströskel och kan också förbättra epileptogenesen .

Klinisk signifikans

Mutationer i denna gen har visat sig orsaka infantil encefalopati med epilepsi och dysmorfisk corpus callosum .

Vidare läsning

Xie H, Diber A, Pollock S, Nemzer S, Safer H, Meloon B, Olson A, Hwang JJ, Endress GA, Savitsky K, Gill-More R (april 2004). "Överbrygga uttryckta sekvensanpassningar genom målinriktad cDNA-sekvensering". Genomik . 83 (4): 572–6. doi : 10.1016/j.ygeno.2003.07.003 . PMID 15028280 .
Chen L, Madura K (juni 2006). "Bevis för distinkta funktioner för mänskliga DNA-reparationsfaktorer hHR23A och hHR23B" . FEBS Bokstäver . 580 (14): 3401–8. doi : 10.1016/j.febslet.2006.05.012 . PMID 16712842 .
Seki N, Ohira M, Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Nakajima D, Nomura N, Ohara O (okt 1997). "Karakterisering av cDNA-kloner i storleksfraktionerade cDNA-bibliotek från mänsklig hjärna" . DNA-forskning . 4 (5): 345–9. doi : 10.1093/dnares/4.5.345 . PMID 9455484 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .