SUPV3L1

SUPV3L1
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, SUV3, Suv3-liknande RNA-helicase
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

ATP-beroende RNA-helikas SUPV3L1, mitokondrie är ett enzym som hos människor kodas av SUPV3L1 -genen .

Modellorganismer

Supv3l1 knockout mus fenotyp

Karakteristisk	Fenotyp
Homozygot viabilitet	Onormal
Recessiv dödlig studie	Onormal
Fertilitet	Vanligt
Kroppsvikt	Vanligt
Ångest	Vanligt
Neurologisk bedömning	Vanligt
Greppstyrka	Vanligt
Varm tallrik	Vanligt
Dysmorfologi	Vanligt
Indirekt kalorimetri	Vanligt
Glukostoleranstest	Vanligt
Auditiv hjärnstamsrespons	Vanligt
DEXA	Vanligt
Radiografi	Onormal
Kroppstemperatur	Vanligt
Ögonmorfologi	Vanligt
Klinisk kemi	Vanligt
Plasma immunoglobuliner	Vanligt
Hematologi	Vanligt
Perifera blodlymfocyter	Vanligt
Mikrokärntest	Vanligt
Hjärtvikt	Vanligt
Hudhistopatologi	Vanligt
Hjärnhistopatologi	Vanligt
Salmonellainfektion _	Vanligt
Citrobacter infektion	Vanligt
Alla tester och analyser från

Modellorganismer har använts i studien av SUPV3L1-funktion. En villkorlig knockout-muslinje , kallad Supv3l1 ^{tm1a(EUCOMM)Wtsi} genererades som en del av programmet International Knockout Mouse Consortium - ett högkapacitetsprojekt för mutagenes för att generera och distribuera djurmodeller av sjukdomar till intresserade forskare - vid Wellcome Trust Sanger Institute .

Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Tjugosex tester utfördes och tre signifikanta fenotyper rapporterades. Alla homozygota muterade djur dog före födseln, och därför observerades inga vid avvänjning . De återstående testerna utfördes på heterozygota mutanta möss och radiografi visade att hondjur hade defekter i sina transversella processer .

Vidare läsning

•   Glatt H (december 2000). "Sulfotransferaser i bioaktiveringen av xenobiotika". Kemisk-biologiska interaktioner . 129 (1–2): 141–70. doi : 10.1016/S0009-2797(00)00202-7 . PMID 11154739 .
•   Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, Fuldner RA, Bult CJ, Lee NH, Kirkness EF, Weinstock KG, Gocayne JD, White O (september 1995). "Initial bedömning av mänskliga genmångfald och uttrycksmönster baserat på 83 miljoner nukleotider av cDNA-sekvens". Naturen . 377 (6547 Suppl): 3–174. PMID 7566098 .
•    Minczuk M, Piwowarski J, Papworth MA, Awiszus K, Schalinski S, Dziembowski A, Dmochowska A, Bartnik E, Tokatlidis K, Stepien PP, Borowski P (december 2002). "Lokalisering av det mänskliga hSuv3p-helikaset i mitokondriella matrisen och dess föredragna avveckling av dsDNA" . Nukleinsyraforskning . 30 (23): 5074–86. doi : 10.1093/nar/gkf647 . PMC 137961 . PMID 12466530 .
•   Shu Z, Vijayakumar S, Chen CF, Chen PL, Lee WH (april 2004). "Renad mänsklig SUV3p uppvisar avvecklingsaktivitet för flera substrat vid konformationsförändring". Biokemi . 43 (16): 4781–90. doi : 10.1021/bi0356449 . PMID 15096047 .
•   Minczuk M, Lilpop J, Boros J, Stepien PP (juni 2005). "5'-regionen av den humana hSUV3-genen som kodar för mitokondrie-DNA och RNA-helikas: promotorkarakterisering och alternativ pre-mRNA-splitsning". Biochimica et Biophysica Acta . 1729 (2): 81–7. doi : 10.1016/j.bbaexp.2005.04.005 . PMID 15919122 .
•    Szczesny RJ, Obriot H, Paczkowska A, Jedrzejczak R, Dmochowska A, Bartnik E, Formstecher P, Polakowska R, Stepien PP (juni 2007). "Nedreglering av humant RNA/DNA-helikas SUV3 inducerar apoptos genom en kaspas- och AIF-beroende väg" . Cellens biologi . 99 (6): 323–32. doi : 10.1042/BC20060108 . PMID 17352692 . S2CID 174431 .

externa länkar

• Översikt över all strukturell information tillgänglig i PDB för UniProt : Q8IYB8 (ATP-beroende RNA-helikas SUPV3L1, mitokondrier) vid PDBe-KB .