Mutationer i ST3GAL3-genen har nyligen visat sig vara orsaken till autosomal recessiv mental retardation 12. Eftersom mutationerna stör en glykosyleringsväg kan denna störning anses vara en medfödd störning av glykosylering .
Kozarsky K, Penman M, Basiripour L, Haseltine W, Sodroski J, Krieger M (1989). "Glykosylering och bearbetning av humant immunbristvirus typ 1-höljeprotein". Journal of Acquired Immune Deficiency Syndromes . 2 (2): 163–9. PMID 2649653 .
Robinson WE, Montefiori DC, Mitchell WM (1988). "Bevis på att mannosylrester är involverade i humant immunbristvirus typ 1 (HIV-1) patogenes". AIDS-forskning och mänskliga retrovirus . 3 (3): 265–82. doi : 10.1089/aid.1987.3.265 . PMID 2829950 .
Taniguchi A, Morishima T, Tsujita Y, Matsumoto Y, Matsumoto K (Jan 2003). "Genomisk struktur, uttryck och transkriptionsreglering av human Gal beta 1,3 GalNAc alfa 2,3-sialyltransferas gen". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 300 (2): 570–6. doi : 10.1016/S0006-291X(02)02899-1 . PMID 12504121 .
Taniguchi A, Saito K, Kubota T, Matsumoto K (april 2003). "Karakterisering av promotorregionen för den humana Galbeta1,3(4)GlcNAc alfa2,3-sialyltransferas III (hST3Gal III) genen". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Genstruktur och uttryck . 1626 (1–3): 92–6. doi : 10.1016/s0167-4781(03)00021-6 . PMID 12697334 .
Grahn A, Barkhordar GS, Larson G (mars 2002). "Klonning och sekvensering av nitton transkriptisoformer av den humana alfa2,3-sialyltransferasgenen, ST3Gal III; dess genomiska organisation och uttryck i mänskliga vävnader". Glycoconjugate Journal . 19 (3): 197–210. doi : 10.1023/A:1024253808424 . PMID 12815231 . S2CID 23897339 .