ST3GAL3

ST3GAL3-
identifierare
, EIEE15, MRT12, SIAT6, ST3GALII, ST3GalIII, ST3N, ST3 beta-galaktosid alfa-2,3-sialyltransferas 3, ST3Gal III, DEE15 Externa
ID :n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

ST3 beta-galaktosid alfa-2,3-sialyltransferas 3, även känt som ST3GAL3 , är ett protein som hos människor kodas av ST3GAL3 -genen .

Fungera

som kodas av denna gen är ett typ II-membranprotein som katalyserar överföringen av sialinsyra från CMP-sialinsyra till galaktosinnehållande substrat . Det kodade proteinet finns normalt i Golgi-apparaten men kan bearbetas proteolytiskt till en löslig form. Detta protein är en medlem av glykosyltransferasfamiljen 29. Flera transkriptvarianter som kodar för flera olika isoformer har hittats för denna gen.

Mutationer i ST3GAL3-genen har nyligen visat sig vara orsaken till autosomal recessiv mental retardation 12. Eftersom mutationerna stör en glykosyleringsväg kan denna störning anses vara en medfödd störning av glykosylering .

Se även

Vidare läsning