SORL1

SORL1
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, sortilinrelaterad receptor, L(DLR klass) A-upprepningar som innehåller, C11orf32, LR11, LRP9, SORLA, SorLA-1, gp250, sortilinrelaterad receptor 1 Externa
ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Sortilinrelaterad receptor, L(DLR-klass) A-repetitioner innehåller ett protein som hos människor kodas av SORL1- genen .

( även känd som SORLA, SORLA1 eller LR11) är en neuronal apolipoprotein E- receptor , vars gen huvudsakligen uttrycks i det centrala nervsystemet.

Klinisk signifikans

Mutation av genen för apolipoprotein E (APOE) förutsäger Alzheimers sjukdom . Brist på APOE-receptorn misstänks vara en bidragande faktor till Alzheimers: en signifikant minskning av uttrycket SORL1 ( LR11 ) har hittats i hjärnvävnad hos patienter med Alzheimers sjukdom. APOE-receptorn har också kopplats till reglering av amyloidprekursorprotein , vars felaktig bearbetning är inblandad i Alzheimers. En nyare studie av en grupp internationella forskare stöder påståendet att SORL1 spelar en roll i seniorer som utvecklar Alzheimers sjukdom, resultaten är betydande över ras och etniska skikt.

Se även

• Apolipoprotein E

externa länkar

• SORL1 referenser från NCBI.
• "Studie upptäcker en gen kopplad till Alzheimers" . N. Wade, New York Times, 15 januari 2007.