SF3B4

SF3B4
Protein SF3B4 PDB 1x5t.png
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning:
Identifierare
, AFD1, Hsh49, SAP49, SF3b49, splitsningsfaktor 3b underenhet 4
Externa ID:n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Splicing factor 3B subenhet 4 är ett protein som hos människor kodas av SF3B4 -genen .

Fungera

Denna gen kodar för en av fyra subenheter av splitsningsfaktorn 3B. Proteinet som kodas av denna gen tvärbinder till en region i pre-mRNA:t omedelbart uppströms om grenpunktssekvensen i pre-mRNA i det prespliceosomala komplexet A. Det kan också vara involverat i sammansättningen av B-, C- och E-spliceosomalkomplexen . Förutom RNA-bindande aktivitet interagerar detta protein direkt och mycket specifikt med subenhet 2 av splitsningsfaktorn 3B. Detta protein innehåller två N-terminala RNA-igenkänningsmotiv (RRM), i överensstämmelse med observationen att det binder direkt till pre-mRNA.

Sjukdomsföreningar

2012 identifierade kanadensiska forskare som tillhörde FORGE-konsortiet (Finding of Rare disease GEnes) nya dominerande mutationer i SF3B4 som orsaken till Nagers syndrom , en sällsynt typ av mandibulofacial dysostos med tillhörande missbildningar i extremiteterna.

Interaktioner

SF3B4 har visats interagera med CDC5L , BMPR1A och SF3B2 .

Vidare läsning

externa länkar