SETD2

SETD2
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, HBP231, HIF-1, HIP-1, HYPB, KMT3A, SET2, p231HBP, HSPC069, LLS, SET-domän som innehåller 2
externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

SET-domän som innehåller 2 är ett enzym som hos människor kodas av SETD2 -genen .

Fungera

SETD2-protein är ett histonmetyltransferas som är specifikt för lysin-36 av histon H3 , och metylering av denna rest är associerad med aktivt kromatin . Detta protein innehåller också en ny transkriptionell aktiveringsdomän och har funnits associerad med hyperfosforylerat RNA-polymeras II .

Trimetyleringen av lysin -36 av histon H3 ( H3K36me3 ) krävs i humana celler för homolog rekombinationell reparation och genomstabilitet . Utarmning av SETD2 ökar frekvensen av deletionsmutationer som uppstår genom den alternativa DNA-reparationsprocessen av mikrohomologi - medierad ändsammanfogning .

Klinisk signifikans

SETD2-genen är lokaliserad på den korta armen av kromosom 3 och har visat sig spela en tumörsuppressorroll i human cancer.

Interaktioner

SETD2 har visat sig interagera med Huntingtin . Huntingtons sjukdom (HD), en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av förlust av striatala neuroner, orsakas av en expansion av en polyglutaminkanal i HD-proteinet huntingtin. SETD2 tillhör en klass av huntingtin-interagerande proteiner som kännetecknas av WW-motiv .

Vidare läsning

•   Faber PW, Barnes GT, Srinidhi J, et al. (1998). "Huntingtin interagerar med en familj av WW-domänproteiner" . Brum. Mol. Genet . 7 (9): 1463–74. doi : 10.1093/hmg/7.9.1463 . PMID 9700202 .
•   Passani LA, Bedford MT, Faber PW, et al. (2000). "Huntingtins WW-domänpartner i Huntingtons sjukdom post-mortem hjärna uppfyller genetiska kriterier för direkt involvering i Huntingtons sjukdoms patogenes" . Brum. Mol. Genet . 9 (14): 2175–82. doi : 10.1093/hmg/9.14.2175 . PMID 10958656 .
•    Zhang QH, Ye M, Wu XY, et al. (2001). "Kloning och funktionell analys av cDNA med öppna läsramar för 300 tidigare odefinierade gener uttryckta i CD34+ hematopoetiska stam-/faderceller" . Genome Res . 10 (10): 1546–60. doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934 . PMID 11042152 .
•   Nagase T, Kikuno R, Hattori A, et al. (2001). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XIX. De kompletta sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA Res . 7 (6): 347–55. doi : 10.1093/dnares/7.6.347 . PMID 11214970 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•    Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, et al. (2004). "Storskalig karakterisering av HeLa cell nukleära fosfoproteiner" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Li M, Phatnani HP, Guan Z, et al. (2006). "Lösningsstrukturen för den Set2-Rpb1-interagerande domänen av humant Set2 och dess interaktion med den hyperfosforylerade C-terminala domänen av Rpb1" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 102 (49): 17636–41. doi : 10.1073/pnas.0506350102 . PMC 1308900 . PMID 16314571 .
•    Lim J, Hao T, Shaw C, et al. (2006). "Ett protein-proteininteraktionsnätverk för mänskliga ärftliga ataxier och störningar av Purkinje-celldegeneration" . Cell . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
•    Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo och platsspecifik fosforyleringsdynamik i signalnätverk" . Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .