SET-domän som innehåller protein 1A
SET-domän som innehåller protein 1A ( SETD1A ) är ett protein som fungerar som en komponent i ett histonmetyltransferas (HMT)-komplex som producerar mono-, di- och trimetylerad histon H3 vid lys4-resten ( K4 ). SETD1A är mycket homolog med SETDB1 men har en distinkt subnukleär distribution.
Klinisk signifikans
Mutationer av SETD1A-genen kan orsaka neuroutvecklingsstörning med talstörningar och dysmorfiska ansikten (NEDSID) som upptäcktes 2021, och tidig epilepsi med eller utan utvecklingsfördröjning, som först beskrevs 2019.
Enligt en recension publicerad 2018 kan mutationer av SETD1A-genen öka risken för schizofreni , baserat på studier tillgängliga fram till det datumet.
Historia
Proteinet beskrevs första gången hos människa 2003 av Wysocka et al.
Se även
Kategorier: