Rudigers syndrom

Rudigers syndrom
Rudigers syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt

Rudigers syndrom är en medfödd störning som kännetecknas av sambandet av allvarlig tillväxthämning med abnormiteter i extremiteterna, urogenitala avvikelser och ansiktsavvikelser. Det har beskrivits i en familj där en drabbad bror och syster dog som spädbarn. Både autosomal recessiv och autosomal dominant nedärvning har föreslagits med sjukdomen.

Funktionerna ektrodaktyli , ektodermal dysplasi och gomspalt har beskrivits med Rudigers syndrom, vilket ger den den sällan använda beteckningen "EEG-syndrom". Detta ska dock inte förväxlas med det formella EEC-syndromet associerat med kromosom 7 .

Det karakteriserades 1971.